Маргарита росла и развивалась согласно возрастным нормам. Девочка в январе 2023 года перенесла кишечную инфекцию. Через два месяца родители стали замечать, что малышка стала менее активной, появились жалобы на мышечную слабость. В июне 2023 года мышечная слабость прогрессировала, появилась слабость в верхних конечностях. Маргарита перестала подыматься по лестнице, перестала прыгать. У девочки диагностировали прогрессирующую метаболическую (митохондриальную?) миопатию с выраженным проксимальным тетрапарезом, гиперферментемией, гиперлактатемией. Для уточнения диагноза ребёнку показано проведение полного геномного секвенирования. Помощь Маргарите оказана в рамках программы «Шанс». Необходимое генетическое исследование было оплачено благодаря средствам, поступившим в рамках проекта «Генетические исследования».
Но все изменилось... Внезапно наша доченька стала другой: появилась слабость в ножках, стала быстро уставать, Маргошу больше так не радовали её любимые бегалки-прыгалки. С каждым днём наша неутомимая девочка слабела. Теперь доченьке трудно делать самые простые вещи: подняться с кроватки, присесть, чтобы поднять игрушку с пола, с трудом может переодеться. Даже короткая дорога до любимого детского сада стала для Маргоши непреодолимой - дойти своими ножками она не может. Я уже и не говорю о том, что катание на самокате и прыжки на батуте стали просто воспоминаниями о том, какой была наша доченька. Как же нам, родителям, тяжело это все наблюдать! Напоминание того, что происходит с нашей малышкой, заставляет замирать сердце. Но, глядя на нашу отважную и жизнерадостную девочку, мы знаем, что всё будет хорошо. Маргоша остаётся весёлой, ласковой, доброй, общительной и самой заботливой девочкой! Она много рисует (у нас есть целая выставка семейных портретов), делает аппликации для всех друзей, а вечера мы проводим с настольными играми.
Маргоша - это пример для всех нас! Пример стойкости духа, веры в чудо и в свои собственные силы! Да, каждый заслуживает шанс на помощь. Мы верим в то, что Маргоша обязательно вернётся к обычной счастливой жизни без больничных палат и бесконечных медицинских исследований! И её розовый самокат и весёлые прыжки на батуте станут реальными, а не просто видеокадрами из семейного архива.
С уважением,
родители Маргариты
