Врожденный буллезный эпидермолиз. На заметку педиатрам и не только.
25 октября 2023
Врожденный буллезный эпидермолиз. На заметку педиатрам и не только.
Общие сведения
Врожденный буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание кожи, которое связано с дефицитом или полным отсутствием определенных структурных белков: кератина, ламинина. Дефицит этих белков приводит к хрупкости эпителия. При механической травме, небольшом трении на коже возникают тонкостенные болезненные пузыри, содержащие экссудат.
После вскрытия пузырей образуется эрозивная поверхность, которая может длительно не заживать.
Заболевание манифестирует при рождении или в младенческий период.
Выделяют несколько подтипов:
- простой,
- дистрофический,
- пограничный.
Простая форма характеризуется образованием пузыря над базальной мембраной. Такие раны заживают, как правило, без рубцевания. Протекает легче, чем дистрофические варианты.
Чаще встречается простая локализованная форма, когда поражается в основном поверхность стоп, реже ладоней, голеней. Такие пациенты могут длительно не обращаться к врачам и даже не подозревать у себя этот диагноз, считая, что у них просто чувствительная кожа стоп, которая на неудобную обувь реагирует образованием пузырей.
Выясняя семейный анамнез, иногда можно проследить даже несколько поколений с простыми формами буллезного эпидермолиза.
Как правило, таким людям проще подобрать лечение. Мы рекомендуем удобную обувь правильной формы, есть специальное бесшовное белье и целая линия мягкой детской обуви.
При дистрофических формах пузыри появляются под базальной мембраной. Такие раны чреваты рубцеванием. В местах рубцевания отсутствуют сально-потовые железы, кожа здесь всегда пересушена из-за недостатка увлажнения.
Вследствие постоянного рубцевания наблюдаются сгибательные контрактуры (локтевые, в области мелких суставов, кистей). Пальцы на руках будто складываются в варежку, на ногах — по типу носочков, формируется псевдосиндактилия.
Пограничная форма: в зависимости от того, какие гены задействованы, клиника может напоминать и простую, и дистрофическую форму. Поражаются кожные покровы и слизистые оболочки полости рта, половых органов. Многократные пузыри на слизистой пищевода могут приводить к рубцовому сужению, как и у пациентов с дистрофическими формами.
В раннем возрасте, когда ребенок активно двигается, максимальное внимание уделяется заживлению ран, профилактике инфицирования и осложнений (формирование псевдосиндактилий).
Когда же человек достигает совершеннолетия, то внимание акцентируем еще и на профилактике развития онкологического процесса: из-за постоянной травматизации повышается риск развития плоскоклеточного рака кожи.
Поэтому рекомендуем таким пациентам минимум раз в три месяца посещать дерматолога, обращать особое внимание на длительно незаживающие раны. Если по каким-то причинам рана не рубцуется, не закрывается в течение месяца и более, нужно обязательно показаться врачу. Возможные причины — инфицирование, неправильное использование перевязочных материалов.
Требуется корригировать лечение, и если проблема сохраняется, то обязательно проведение дополнительного цитологического обследования у хирурга или онколога. Но информативнее — биопсия с краев и дна раны.
Некоторые врачи опасаются брать биопсию при буллезном эпидермолизе. Напрасно: раны у таких пациентов заживают так же, как и у остальных людей. У них не нарушена эпителизация!
Есть проблема со структурными белками, повышенная травматизация, но раны заживают как обычно.
Биопсия в данном случае только на благо пациенту, это позволит вовремя заподозрить онкологический процесс и решить проблему, тем самым продлив жизнь.
Уход за кожей
С 2017 года на базе Минского городского клинического центра дерматовенерологии действует Республиканский кабинет генетической патологии кожи. Там не только оказывают консультативную и медицинскую помощь пациентам, но и консультируют врачей различных специальностей.
На конец 2022 года под наблюдением в столице и областных диспансерах находилось более сотни таких пациентов, половина из них — дети.
Следует отметить, что реальная цифра больше, так как с простыми локализованными формами часто за медицинской помощью не обращаются.
Светлана Яковлева: "Иногда коллеги рассказывают, что есть еще люди с буллезным эпидермолизом, но они живут в глубинке, привыкли обходиться подручными средствами и отказываются становиться на учет, не желая ездить на регулярные осмотры".
Пациенты с таким диагнозом бесплатно обеспечиваются лекарственными средствами для обработки раневой поверхности, а перевязочными материалами (как отечественными, так и импортными) — со скидкой 90%
Важно, что импортные средства назначаются после заключения республиканского врачебного консилиума, куда нуждающихся в них пациентов приглашают 1–2 раза в год. Проводится осмотр, учитываются площадь поражения, течение заболевания, на этом основании рассчитывается потребность в количестве перевязочных средств и определяется, каких именно. Пациент получает заключение консилиума и по месту жительства может приобретать нужные ему материалы по льготной стоимости.
Перевязочные средства должны удовлетворять нескольким критериям. Во-первых, атравматичность. Такие повязки должны обладать хорошими адгезивными свойствами: желательно, чтобы хорошо держались на хрупкой коже и не требовали дополнительной фиксации. При этом они должны легко удаляться, в противном случае рана будет становиться больше и лечение осложнится.
По словам эксперта, на сегодняшний день используется комбинация отечественных и зарубежных перевязочных материалов в зависимости от течения и клинической картины заболевания. Пациенту разъясняют, на какие раны он может накладывать те или иные материалы. Такой дифференцированный подход позволяет использовать весь имеющийся арсенал средств для лечения пузырей и эрозий.
В связи с развитием внекожных проявлений заболевания пациенты с врожденным буллезным эпидермолизом должны находиться под динамическим наблюдением не только врачей-дерматовенерологов, но и педиатров, гастроэнтерологов, офтальмологов, стоматологов, хирургов, онкологов.
Лечение
К сожалению, метода, позволяющего вылечить данную патологию, сегодня не существует. Лечение включает в себя уход за неповрежденной кожей, профилактику образования пузырей и ран, заживление пораженных участков кожи и слизистых оболочек. А также предотвращение осложнений, в первую очередь инфицирования и малигнизации, и уменьшение болевых ощущений.
Немедикаментозная терапия включает обучение рациональному образу жизни, правильному питанию, уходу за кожей, профилактическому бинтованию.
Медикаментозная терапия подразумевает правильную подготовку к перевязке, снятие повязок, обработку пузырей и свежих ран, наложение новых повязок.
В 2019 году начала работу «Школа больных буллезным эпидермолизом», занятия проходят в онлайн-формате. Более подробная информация размещена на сайте минского городского клинического центра дерматовенерологии kvd.by.
Об особенностях ведения пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом, рисках и прогнозах корреспонденту «Медвестника» рассказала врач-дерматовенеролог амбулаторно-дерматовенерологического отделения №3 Минского городского клинического центра дерматовенерологии Светлана Яковлева.
