У Алексея генерализированная эпилепсия, вероятно генетическая, с наличием серийных эпилептических спазмов ассоциированных со сном, фармакорезистентное течение. Это форма эпилепсии, при которой противоэпилептические препараты в адекватных дозах и комбинациях оказываются неэффективными, что приводит к тяжелым последствиям, связанным с ухудшением психического и когнитивного состояния ребёнка. С целью подбора подходящего лечения, мальчику необходимо проведение генетического дообследования - полное экзомное секвенирование. Алексею оказана помощь в рамках программы «Шанс».
Здравствуйте!
Меня зовут Цурикова Анастасия Дмитриевна. У меня есть сын - Бинкевич Алексей, 09.09.2015 года рождения. Мы живем в г.Новополоцке. Это единственный ребенок. С момента рождения, Леша рос и развивался как все обычные детки. С 8 месяцев я стала замечать, что у сына во сне происходят приступы судорог. Приступы были примерно 1 раз в месяц. Я обратилась к врачу, попросила отправить на обследование в г. Витебск.
В Витебске нам сделали ЭЭГ и обнаружили генерализованную эпилептическую активность и сразу же госпитализировали. Нам назначили лечение. ВПЕРВЫЕ нам поставили диагноз – судорожный синдром, потом эпилептический синдром в ноябре 2016 года. Когда Леше было 3 года, диагноз изменили на эпилепсию. На данный момент диагноз звучит так: криптогенная генерализованная эпилепсия, вероятно генетическая, с наличием серийных эпилептических спазмов ассоциированных со сном, фармакорезистентное течение.
Мы уже почти 8 лет лечимся, но ни один препарат, который нам назначали, не устранил судороги. Судороги бесследно не проходят. С каждым приступом гибнут нервные клетки. Сперва у сына было нарушение речевого развития (но мы усердно занимались с дефектологом и логопедом и исправили речь), потом он стал отставать от сверстников в психическом развитии. В РНПЦ Неврологии и нейрохирургии, куда мы госпитализировались последнее время для коррекции лечения, врачи мне сказали, что мы перепробовали все противоэпилептические препараты, зарегистрированные в Беларуси. По утверждению врачей, единственный способ избавиться от судорог - найти тот препарат, который будет оказывать эффект. По МРТ патологии в головном мозге у сына нет, таким образом речи о хирургическом лечении не идет. Так как за последние 7 лет ни один врач, который наблюдал моего сына, так и не смог понять причину возникновения судорог и подобрать действенное лечение, которое бы нам помогло, мне рекомендовали в РНПЦ неврологии и нейрохирургии обратится в Фонд «Шанс» за помощью в оплате для проведения генетического обследования – полное экзомное секвенировани, которое, по мнению врачей, может помочь понять причину возникновения судорог и в дальнейшем поможет в лечении.
Я воспитываю сына одна. Учитывая, что стоимость генетического обследования достаточно большая, понимаю, что собственными силами такую сумму мне не собрать за короткий срок. Сейчас Леша уже закончил 1 класс, он учится в классе интегрированного обучения. Он старается, но судороги дают свое, они губят мозг, из-за этого у Леши плохая память, гиперактивность, дефицит внимания, мелкая моторика слабая. Я искренне хочу помочь своему сыну побороть этот недуг, чтобы приступы прекратились и перестали уничтожать мозг. Поэтому я обращаюсь к Вам, в фонд Шанс с просьбой в оказании помощи в проведении генетического обследования моему сыну – полного экзомного секвенирования.
С уважением, Цурикова Анастасия.
