С детства у Андрея отмечалась повышенная утомляемость, нарушения координации, крупной и мелкой моторики: ребёнку было трудно освоить бег, прыжки, подъем по лестнице, часто спотыкался, падал. С 10 лет появились жалобы на боли в ногах, установлен диагноз: «Реактивный артрит обоих каленных суставов». В ноябре 2023 года находился на стационарном лечении с диагнозом: «Вялый тетрапарез с наличием гипотрофий мышц перонеальной группы, аксональными изменениями по данным ЭНМГ, умеренными двигательными и координаторными нарушениями». На фоне проводимых реабилитационных мероприятий сохраняются жалобы на значительную утомляемость в течении дня, боли в ногах, нарушение мелкой моторики, изменение почерка, изменения речи. Для уточнения диагноза мальчику показано проведение полного экзомного секвенирования (CeGat). Помощь оказана в рамках программы «Шанс».
С самого детства ему было тяжело одеваться и подниматься по лестнице. С семи лет ему стало тяжело бегать. С восьми лет наблюдаемся у ортопеда по месту жительства. Из-за проблем с ногами бы освобожден от занятий по физкультуре. К десяти годам боль только усилилась. Ребёнок перестал ходит гулять на улицу. Поездки в большой магазин, чтобы купить одежду, стали для него пыткой. Изменилась Походка Андрея. Поднимаясь по лестнице чаще тянет себя руками, как по канату. Не может присесть на корточки.
Мы дважды обращались в РНПЦ травматологии и ортопедии, где сделали МРТ и УЗИ ног. Исследования показали воспаление мягких тканей, фиброзную дисплазию н/3 диафиза левого и правого бедра. Синовит правого коленного сустава. Сказали, что видят следствие, а не причину. Нужно дальнейшее обследование у других специалистов.
Дальше Андрей лежал в четвёртой больнице в кардиоревматологическом отделении, где выставили диагноз: фиброзная дисплазия н/3 диафиза левого и правого бедра. Синовит правого коленного сустава. Реактивный артрит обоих коленных суставов. Кисты Бейкера.
После четвертой больницы Андрей дважды прошёл обследование в третьей детской больнице в неврологическом отделении, где к вышеперечисленному диагнозу добавился: вялый тетрапарез с наличием гипотрофий мышц перонеальной группы, аксональными изменениями по данным ЭНМГ, умеренными двигательными и координаторными нарушениями.
С ноября 2023 года наблюдаемся в отделении наследственных нервно-мышечных заболеваний в РНПЦ «Мать и дитя» с диагнозом: Синдром патологическ4ой утомляемости (неуточненной этимологии) с переходящими двигательными нарушениями в виде вялого тетрапареза. ЭНМГ признаки аксональной моторной полинейропатии с заинтересованностью срединных, локтевых и малоберцовых нервов. Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани с наличием дисморфогенетических проявлений, лёгких двигательных, координаторных, чувствительных нарушений. Арахнаидальная киста левого ММУ. С ноября 2023 года наблюдаемся у генетика.
Ребёнок проходил реабилитацию в ГУ «Республиканская больница медицинской реабилитации» и Минском городском центре медицинской реабилитации, после которых были незначительные улучшения на короткое время.
Просим Фонд «Шанс» помочь нам обследовать Андрея. Проведение генетического анализа поможет установить точный диагноз и понять, что происходит с нашим ребёнком, определить дальнейшую тактику лечения.
С уважением,
мама Андрея.
