Собрано
BYN 4 596,32
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
Арина развивалась с задержкой моторного и речевого развития. Когда малышке было 1 год и 9 месяцев, впервые развился приступ эпилепсии. Ходит девочка с 2,5 лет. В последующем приступы повторяются - частота достигает 10 приступов в год. Часто приступы требуют наблюдения в условиях реанимации и введения диазепама. Для уточнения причины эпилепсии, задержки развития речи девочке показано проведение генетического исследования - полное секвенирование экзома. Помощь Арине оказана в рамках программы «Шанс».
Обращения от родителей
28 октября 2024 г.
Здравствуйте!
Я мама Грецкой Арины. Прошу оказать помощь в оплате генетического исследования моей дочери.
Проблемы со здоровьем у Ариши начались с самого рождения. Она родилась маловесной, с мышечным гипотонусом, врождёнными вывихом левого и подвывихом правого бедра, множественными врожденными аномалиями развития.
Из роддома нас перевели в неврологическое отделение для новорожденных в РНПЦ «Мать и дитя», где помимо лечения и обследования нервной системы в возрасте 10 дней ей были наложены гипсовые распорки с целью коррекции вывихов. Обездвиженная ниже пояса, в распорках Ариша находилась до 4,5 месяцев, однако это не имело эффекта.
После этого была предпринята ещё одна попытка консервативного лечения в РНПЦ «Травматологии и ортопедии», когда ей был 1 год и 1,5 года.
Развивалась она с задержкой моторного развития, первые шаги сделала только в 2,5 года.
В1 год и 9 месяцев у Ариши впервые случился генерализированный эпилептический приступ на фоне ОРИ.
После этого приступы стали повторяться, частота доходила до нескольких раз в месяц. Особенно страшно то, что приступы бывают очень длительными, до 1-1,5 часов. Часто они требовали применения диазепама для купирования, а также наблюдения в условиях отделения реанимации.
По результатам обследований был выставлен диагноз и назначено лечение. Арина уже долгое время принимает 2 противоэпилептических препарата, но приступы случаются с частотой раз в 1,5-2 месяца, а эпиактивность на ЭЭГ сохраняется. Все это очень негативно сказывается на её развитии, которое и так сильно отстает из-за её ортопедических проблем и их лечения.
Мы очень стараемся помогать Арише развиваться разными способами. Как только её ножки освободили от гипса, мы начали заниматься плаванием. Арина очень любит воду и бассейн. С 2,5 лет она занимается с логопедом и дефектологом.
Уже 2 года она занимается с тренером по адаптивной физкультуре.: учится кататься на роликах, коньках, лыжах.
Ариша очень любит слушать музыку и петь, рассказывать наизусть сказки и стихи. У неё это очень хорошо получается: с выражением и правильной интонацией.
Ариша очень дружелюбная и ласковая девочка. Она терпеливая и смелая, открыта всему новому, ей многое интересно.
В октябре 2024 года мы попали на консультацию в РНПЦ неврологии и нейрохирургии, по итогу которой у Арины предполагается другой, генетически обусловленный диагноз. Также рекомендуется изменение схемы терапии.
Очень прошу оказать нам помощь в оплате дорогостоящего генетического анализа (полногеномное секвенирование), который поможет уточнить диагноз и подобрать эффективное лечение.
С уважением,
Грецкая Е.М.
Я мама Грецкой Арины. Прошу оказать помощь в оплате генетического исследования моей дочери.
Проблемы со здоровьем у Ариши начались с самого рождения. Она родилась маловесной, с мышечным гипотонусом, врождёнными вывихом левого и подвывихом правого бедра, множественными врожденными аномалиями развития.
Из роддома нас перевели в неврологическое отделение для новорожденных в РНПЦ «Мать и дитя», где помимо лечения и обследования нервной системы в возрасте 10 дней ей были наложены гипсовые распорки с целью коррекции вывихов. Обездвиженная ниже пояса, в распорках Ариша находилась до 4,5 месяцев, однако это не имело эффекта.
После этого была предпринята ещё одна попытка консервативного лечения в РНПЦ «Травматологии и ортопедии», когда ей был 1 год и 1,5 года.
Развивалась она с задержкой моторного развития, первые шаги сделала только в 2,5 года.
В1 год и 9 месяцев у Ариши впервые случился генерализированный эпилептический приступ на фоне ОРИ.
После этого приступы стали повторяться, частота доходила до нескольких раз в месяц. Особенно страшно то, что приступы бывают очень длительными, до 1-1,5 часов. Часто они требовали применения диазепама для купирования, а также наблюдения в условиях отделения реанимации.
По результатам обследований был выставлен диагноз и назначено лечение. Арина уже долгое время принимает 2 противоэпилептических препарата, но приступы случаются с частотой раз в 1,5-2 месяца, а эпиактивность на ЭЭГ сохраняется. Все это очень негативно сказывается на её развитии, которое и так сильно отстает из-за её ортопедических проблем и их лечения.
Мы очень стараемся помогать Арише развиваться разными способами. Как только её ножки освободили от гипса, мы начали заниматься плаванием. Арина очень любит воду и бассейн. С 2,5 лет она занимается с логопедом и дефектологом.
Уже 2 года она занимается с тренером по адаптивной физкультуре.: учится кататься на роликах, коньках, лыжах.
Ариша очень любит слушать музыку и петь, рассказывать наизусть сказки и стихи. У неё это очень хорошо получается: с выражением и правильной интонацией.
Ариша очень дружелюбная и ласковая девочка. Она терпеливая и смелая, открыта всему новому, ей многое интересно.
В октябре 2024 года мы попали на консультацию в РНПЦ неврологии и нейрохирургии, по итогу которой у Арины предполагается другой, генетически обусловленный диагноз. Также рекомендуется изменение схемы терапии.
Очень прошу оказать нам помощь в оплате дорогостоящего генетического анализа (полногеномное секвенирование), который поможет уточнить диагноз и подобрать эффективное лечение.
С уважением,
Грецкая Е.М.
