Дарья Зохно

Письмо-обращение (16 февраля 2016 года)

Здравствуйте!

Я, Зохно Елена Александровна, мать, воспитывающая двух прекрасных дочек Ксению и Дарью.

Счастью не было предела, когда мы с мужем узнали, что у нас будет двойня. На 30-31 неделе

мне сделали экстренное кесарево сечение и на свет появились наши девочки. Когда я их увидела, то не смогла сдержать слез — они были такие маленькие! Почти два месяца мы лежали в больнице. Врачи говорили, что девочки вырастут. Да, росли они быстро, ели охотно, все анализы были в норме. Серьезных отклонений у детей не было.

В течение 6 месяцев ничего не предвещало беды. Но в один день наше спокойствие рухнуло. Утром у Ксении начались судороги, видеть это было невыносимо. Нас забрали в больницу, взяли все анализы, они были в норме. В больнице судорог не было и нас выписали домой. В надежде что все закончилось мы расслабились, но через неделю судороги повторились. Снова больница, анализы, обследование и опять ничего. Когда мы в очередной раз попали в больницу с судорогами врачи заметили, что живот Ксении увеличен в размере. Нам сделали УЗИ и заметили, что печень увеличена в размерах, занимает всю брюшную полость и находится в малом тазу. Также нашли причину судорог, это длительный перерыв между кормлениями, из-за этого снижался уровень сахара.

У второй дочери Даши также начались судороги. Обследование показало, что у Даши такие же проблемы. Нам дали рекомендации и отправили домой. Позже нас отправили на консультацию к генетикам. Были проведены анализы, врачи предположили страшный диагноз: гликогеноз 3-ей степени. Чтобы выставить точный диагноз нужна биопсия печени.

Позже нас направили на консультацию в БелМАПО, доктора сказали, что это скорее всего гликогеноз и нужна биопсия для установки диагноза. На биопсию мы с мужем не согласились.

В интернете я прочитала, что необходима диета, нужно срочно исключить сахар. Но как? Ведь только им мы и убираем судороги. На одном из форумов по гликогеновой болезни я прочитала, что люди едут за помощью в Москву в институт питания РАМН. Мы взяли кредит в банке и поехали. В институте питания врач сразу посадил нас на строгую диету. Нам провели необходимое обследование, на что хватило денег. К сожалению, главного не сделали — анализ крови на генетические заболевания. Если будет проведен этот анализ не нужна будет биопсия печени.

Нам очень нужна ваша помощь. За последнее время материальное положение стало еще сложнее, а дочек нужно спасти.

С уважением, Зохно Е. А.