Собрано
BYN 1 295
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
Дорогие друзья! Помощь для проведения медицинского обследования оказана Диане за счет средств, собранных в рамках проекта «Разыскивается ген!» Благотворительного забега Минского полумарафона 2018.
Благодарим за поддержку и участие!
Благодарим за поддержку и участие!
Обращения от родителей
23 сентября 2018 г.
Здравствуйте, уважаемые сотрудники Фонда "Шанс"!
Я, мама Лесохмара Дианы Витальевны, прошу помощи в дообследовании моего ребенка — проведении генетического анализа: панель наследственная эпилепсия.
Моя дочь Диана родилась 01.06.2008 г., проживает г.Петриков Гомельской области. До 2-летнего возраста росла и развивалась соответственно возраcту. С 2-х лет начались приступы на фоне сна — как ночью, так и во время дневного сна: дочка резко кричала, затем переворачиваясь на бок, становилась на четвереньки и раскачивалась со звуком у-у-у и с запрокинутой кверху головой. В глазах был ужас, цеплялась за маму, и не реагировала на вопросы… Так выглядел первый приступ. В течение сна их было несколько, а ночью всегда с 2 часов примерно и до утра, с разными интервалами: и через полчаса, и через 15 минут повторы — и так до утра…. На следующую ночь всё повторялось. Первый раз, когда увидела приступ, я была в шоке, подумалось сразу про эпилепсию, но верить в то, что у моей дочери может появиться такая болезнь, я отказывалась. Мы вызвали скорую и поехали в нашу районную больницу, где было рекомендовано пройти обследование в областной больнице и получить консультацию у детского невролога. Так мы и сделали.
Все наши обследования показали норму, были даны рекомендации, назначены ноотропы и успокаивающие препараты. При повторе приступов рекомендовано было обратиться к детскому неврологу в РНПЦ "Мать и дитя" для назначения противосудорожного препарата. Приступы продолжались с периодичностью в течение 2-3-х дней сериями, затем повторы через 2-3 мес. На фоне назначенного депакина приступы стали проходить немного полегче, но все равно серии до утра оставались. Ездили в Витебск, чтобы сделать ночную ЭЭГ, тогда в то время только там был аппарат. Показало эпиактивность, но в какой зоне никак не могли точно установить.
Мы были в Витебске не один раз. В Гомеле переделывали дневную — там все нормально. Консультировались у различных детских неврологов и Витебске, и в Гомеле, и в Минске. Плюс ко всему стали появляться сопутствующие проблемы: ребенок стал бегать очень часто мочиться, каждые 5-10-20 минут. Это длилось месяцами, потом вроде успокаивалась и заново начиналось. Анализы мочи были то в норме, то показывали воспаление. Ездили уже по урологам, нефрологам и детским гинекологам. Тем временем, интервал по приступам стал чуть больше (3,5 месяца), но они все равно были, хоть и проходили чуть легче… И вот однажды, на очередной консультации в "Мать и дитя", нам дали направление на госпитализацию в РНПЦ "Неврологии и нейрохирургии" с целью изменения противосудорожной терапии. Лежали там несколько раз, обнаружили на ЭЭГ сна эпиактивность в лобно-височной области и поставили диагноз: аутосомнодоминантная лобная эпилепсия. Добавили ещё один препарат — Кеппра,который мы успели попринимать пару месяцев, а потом Кеппра пропала из аптек и появился индийский аналог левипил, который нам спровоцировал приступы и ухудшил состояние ребенка. На сегодняшний день препарат Кеппра (Левицитам) мы покупаем за пределами РБ, так как он в паре с Депакин-хроно дал нам ремиссию вот уже почти год, чего раньше не наблюдалось. Попутно у ребенка выявилась нейросенсорная тугоухость 2 степени (заметили примерно с того времени, как начались приступы, что стала хуже слышать). Стоим на учёте у сурдолога в Гомеле и курсами 2 раза в год принимаем назначенные препараты (Кавинтон и Кардонат). Живем в маленьком районом городе, где медицина на соответствующем уровне, поэтому за каждой консультацией, за каждым вопросом по болезни дочери надо ехать или в областной центр или в столицу. Ребенок постоянно принимает 2 препарата, один из которых (Кеппра-аналог Левицитам, который нам подошёл) мы покупаем за пределами РБ. В семье есть ещё старший ребенок, который сейчас учится в Белгут г.Гомеля и тоже нуждается в поддержке своей семьи.
Диана любит рисовать, посещает художественную школу, очень любит животных. Сдвиги в болезни в лучшую сторону есть, и мы надеемся, что анализ на наследственную форму эпилепсии расставит всё по своим местам, и возможно тогда будет понятна дальнейшая тактика лечения.
Спасибо всем за понимание!
Я, мама Лесохмара Дианы Витальевны, прошу помощи в дообследовании моего ребенка — проведении генетического анализа: панель наследственная эпилепсия.
Моя дочь Диана родилась 01.06.2008 г., проживает г.Петриков Гомельской области. До 2-летнего возраста росла и развивалась соответственно возраcту. С 2-х лет начались приступы на фоне сна — как ночью, так и во время дневного сна: дочка резко кричала, затем переворачиваясь на бок, становилась на четвереньки и раскачивалась со звуком у-у-у и с запрокинутой кверху головой. В глазах был ужас, цеплялась за маму, и не реагировала на вопросы… Так выглядел первый приступ. В течение сна их было несколько, а ночью всегда с 2 часов примерно и до утра, с разными интервалами: и через полчаса, и через 15 минут повторы — и так до утра…. На следующую ночь всё повторялось. Первый раз, когда увидела приступ, я была в шоке, подумалось сразу про эпилепсию, но верить в то, что у моей дочери может появиться такая болезнь, я отказывалась. Мы вызвали скорую и поехали в нашу районную больницу, где было рекомендовано пройти обследование в областной больнице и получить консультацию у детского невролога. Так мы и сделали.
Все наши обследования показали норму, были даны рекомендации, назначены ноотропы и успокаивающие препараты. При повторе приступов рекомендовано было обратиться к детскому неврологу в РНПЦ "Мать и дитя" для назначения противосудорожного препарата. Приступы продолжались с периодичностью в течение 2-3-х дней сериями, затем повторы через 2-3 мес. На фоне назначенного депакина приступы стали проходить немного полегче, но все равно серии до утра оставались. Ездили в Витебск, чтобы сделать ночную ЭЭГ, тогда в то время только там был аппарат. Показало эпиактивность, но в какой зоне никак не могли точно установить.
Мы были в Витебске не один раз. В Гомеле переделывали дневную — там все нормально. Консультировались у различных детских неврологов и Витебске, и в Гомеле, и в Минске. Плюс ко всему стали появляться сопутствующие проблемы: ребенок стал бегать очень часто мочиться, каждые 5-10-20 минут. Это длилось месяцами, потом вроде успокаивалась и заново начиналось. Анализы мочи были то в норме, то показывали воспаление. Ездили уже по урологам, нефрологам и детским гинекологам. Тем временем, интервал по приступам стал чуть больше (3,5 месяца), но они все равно были, хоть и проходили чуть легче… И вот однажды, на очередной консультации в "Мать и дитя", нам дали направление на госпитализацию в РНПЦ "Неврологии и нейрохирургии" с целью изменения противосудорожной терапии. Лежали там несколько раз, обнаружили на ЭЭГ сна эпиактивность в лобно-височной области и поставили диагноз: аутосомнодоминантная лобная эпилепсия. Добавили ещё один препарат — Кеппра,который мы успели попринимать пару месяцев, а потом Кеппра пропала из аптек и появился индийский аналог левипил, который нам спровоцировал приступы и ухудшил состояние ребенка. На сегодняшний день препарат Кеппра (Левицитам) мы покупаем за пределами РБ, так как он в паре с Депакин-хроно дал нам ремиссию вот уже почти год, чего раньше не наблюдалось. Попутно у ребенка выявилась нейросенсорная тугоухость 2 степени (заметили примерно с того времени, как начались приступы, что стала хуже слышать). Стоим на учёте у сурдолога в Гомеле и курсами 2 раза в год принимаем назначенные препараты (Кавинтон и Кардонат). Живем в маленьком районом городе, где медицина на соответствующем уровне, поэтому за каждой консультацией, за каждым вопросом по болезни дочери надо ехать или в областной центр или в столицу. Ребенок постоянно принимает 2 препарата, один из которых (Кеппра-аналог Левицитам, который нам подошёл) мы покупаем за пределами РБ. В семье есть ещё старший ребенок, который сейчас учится в Белгут г.Гомеля и тоже нуждается в поддержке своей семьи.
Диана любит рисовать, посещает художественную школу, очень любит животных. Сдвиги в болезни в лучшую сторону есть, и мы надеемся, что анализ на наследственную форму эпилепсии расставит всё по своим местам, и возможно тогда будет понятна дальнейшая тактика лечения.
Спасибо всем за понимание!
