Собрано
BYN 3 425
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
Уважаемые благотворители! Средства для проведения генетического обследования для Елисея были перечислены нашим постоянным партнером Группой компаний Армтек.
Благодарим за доброе участие!
Благодарим за доброе участие!
Обращения от родителей
10 ноября 2019 г.
Здравствуйте, уважаемые сотрудники Международного благотворительного фонда помощи детям «Шанс»!
Обращается к вам семья Добринец из г.Ивацевичи. Когда нашему сыну исполнилось шесть месяцев, мы впервые попали в больницу и столкнулись с нашей бедой. Хотя она постучала к нам раньше.Наш сынок, Добринец Елисей, родился 22.04.2018. Родился в срок, с весом 3350 г и ростом 52 см. Во время родов произошло травмирование ребенка: у нас образовалась кефалагематома и была сломана ключица. Несмотря на это, наш малыш развивался нормально, согласно возраста. Но после 3 месяцев ребёнок постепенно перестал смотреть на нас, улыбаться, следить за игрушкой, он как будто не слышал нас, находился в себе. Все попытки научить его переворачиваться не приносили желаемого. Наш мальчик в состоянии покоя или когда засыпал начал дергать руками, а также в ручках, а потом и в ножках появился тремор, а позже появились проблемы со зрением и слухом. Наш местный врач-невролог на все мои вопросы отвечал, что всё в норме. И когда мы всё-таки забили тревогу и обратились к областному неврологу, оказалось не всё нормально.
И началось наше лечение. После областной неврологии мы попали в РНПЦ «Мать и Дитя». ЭЭГ показала у нас эпилептиформную активность. Мы начали принимать Депакин и Гидрокартизон. Судороги мы купировали. Затем постепенно отменили Гидрокартизон. После консультации у Куликовой Светланы Леонидовны мы отменили Депакин, т.к. снова появился тремор и начались проблемы с печенью.
Ещё областной врач-невролог предположил у нас генетическое заболевание, связанное с обменом веществ, и предложил сдать генетический анализ.В больнице мы сдали анализ на активность лизосомных ферментов в лейкоцитах, и он показал пониженный уровень Арилсульфатазы А (метахрамотическая лейкодистрафия по вопросом). Мы снова пересдали этот анализ, он снова показал пониженный уровень. Далее по рекомендации генетика мы сделали молекулярно-генетическую диагностику псевдодефицита Арилсульфатазы А. Он показал норму. Попутно мы сделали клиническое секвенирование экзома. Та поломка, которую он выявил, не подошла к нашим симптомам.
И вот время идет (прошел год), а наш сыночек пока не научился сидеть, стоять, ползать, ходить. У него нет пока опоры на руки, он плохо удерживает предметы.
Мы стараемся помочь нашему мальчику: проходим курсы лечения в клинике Берсенева (Украина), регулярно проходим курсы занятий с инструктором ЛФК, а также самостоятельно занимаемся с ним. Очень радует нас то, что Елисей стал нам снова улыбаться, он смеется. Каждый наш день наполнен радостью от того, что это маленькое солнышко (или как ласково мы его называем Лисёнок), которое мы очень долго ждали, есть в нашей жизни.
Светлана Леонидовна Куликова рекомендовала нам сделать полное секвенирование генома, чтобы определить, есть ли у нас генетическое заболевание или нет, поставить диагноз и подобрать правильное лечение, которое поможет нашему мальчику развиваться.
Мы очень надеемся на ваше участие и просим оказать помощь в полной или частичной оплате нашего генетического дообследования - полное секвенирование генома в лаборатории «МедЭкс-Лаб».
С уважением, семья Добринец.
Обращается к вам семья Добринец из г.Ивацевичи. Когда нашему сыну исполнилось шесть месяцев, мы впервые попали в больницу и столкнулись с нашей бедой. Хотя она постучала к нам раньше.Наш сынок, Добринец Елисей, родился 22.04.2018. Родился в срок, с весом 3350 г и ростом 52 см. Во время родов произошло травмирование ребенка: у нас образовалась кефалагематома и была сломана ключица. Несмотря на это, наш малыш развивался нормально, согласно возраста. Но после 3 месяцев ребёнок постепенно перестал смотреть на нас, улыбаться, следить за игрушкой, он как будто не слышал нас, находился в себе. Все попытки научить его переворачиваться не приносили желаемого. Наш мальчик в состоянии покоя или когда засыпал начал дергать руками, а также в ручках, а потом и в ножках появился тремор, а позже появились проблемы со зрением и слухом. Наш местный врач-невролог на все мои вопросы отвечал, что всё в норме. И когда мы всё-таки забили тревогу и обратились к областному неврологу, оказалось не всё нормально.
И началось наше лечение. После областной неврологии мы попали в РНПЦ «Мать и Дитя». ЭЭГ показала у нас эпилептиформную активность. Мы начали принимать Депакин и Гидрокартизон. Судороги мы купировали. Затем постепенно отменили Гидрокартизон. После консультации у Куликовой Светланы Леонидовны мы отменили Депакин, т.к. снова появился тремор и начались проблемы с печенью.
Ещё областной врач-невролог предположил у нас генетическое заболевание, связанное с обменом веществ, и предложил сдать генетический анализ.В больнице мы сдали анализ на активность лизосомных ферментов в лейкоцитах, и он показал пониженный уровень Арилсульфатазы А (метахрамотическая лейкодистрафия по вопросом). Мы снова пересдали этот анализ, он снова показал пониженный уровень. Далее по рекомендации генетика мы сделали молекулярно-генетическую диагностику псевдодефицита Арилсульфатазы А. Он показал норму. Попутно мы сделали клиническое секвенирование экзома. Та поломка, которую он выявил, не подошла к нашим симптомам.
И вот время идет (прошел год), а наш сыночек пока не научился сидеть, стоять, ползать, ходить. У него нет пока опоры на руки, он плохо удерживает предметы.
Мы стараемся помочь нашему мальчику: проходим курсы лечения в клинике Берсенева (Украина), регулярно проходим курсы занятий с инструктором ЛФК, а также самостоятельно занимаемся с ним. Очень радует нас то, что Елисей стал нам снова улыбаться, он смеется. Каждый наш день наполнен радостью от того, что это маленькое солнышко (или как ласково мы его называем Лисёнок), которое мы очень долго ждали, есть в нашей жизни.
Светлана Леонидовна Куликова рекомендовала нам сделать полное секвенирование генома, чтобы определить, есть ли у нас генетическое заболевание или нет, поставить диагноз и подобрать правильное лечение, которое поможет нашему мальчику развиваться.
Мы очень надеемся на ваше участие и просим оказать помощь в полной или частичной оплате нашего генетического дообследования - полное секвенирование генома в лаборатории «МедЭкс-Лаб».
С уважением, семья Добринец.
