Собрано
BYN 4 596,62
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
У Вани эпилепсия, которая протекает в форме эпилептической энцефалопатии (прогрессивное нарушение познавательных функций) с наличием гипомоторных приступов, нарушением развития речи и языка. Нарушение речевого развития отмечено с первых лет жизни. С 2 лет по данным ЭЭГ отмечен индекс эпилептиформной активности. С течением времени отмечается отрицательная динамика: у мальчика появились приступы в виде замедления двигательной активности. Генетическое обследование (панель наследственные эпилепсии) патогенных мутаций не выявило. Для уточнения диагноза и подбора терапии ребёнку показано проведение генетического исследования - полное секвенирование экзома.
Обращения от родителей
14 марта 2025 г.
От лица нашей семьи хотим попросить у Вас финансовой помощи в оплате генетического исследования нашему сыну Гринкевичу Ивану Александровичу.
До года развитие сына полностью соответствовало норме. Ближе к полутора годам мы начали замечать отставание в речевом развитии. Обратившись к врачу, получили ответ - мальчишки медленно развиваются, ждите.
Ваня - наш первый ребёнок. Мы не могли понять, правильно ли он развивается. Непроизвольно, обращая внимание на других деток на детских площадках, все больше стали замечать отставание в развитии речи. Также стали появляться странности в поведении. Мы стали обращаться к разным специалистам, а в ответ слышали: «Ждите, Ваня заговорит».
В возрасте двух лет мы попали к доктору, которая нас услышала и направила на проведение ЭЭГ. Там впервые был зарегистрирован высокий индекс эпилептической активности. Врач, посмотрев результат, сказала, что ничего критического нет, такое часто бывает даже у здоровых деток. Мы немного успокоились.
На тот момент у Вани были лишь короткие слова: му, бе, мама, папа и т.д. К возрасту 2,5 лет появились слова «дай» и «пить». Нам назначили различные препараты для улучшения речи Вани и порекомендовали подключить педагогическую помощь в виде логопеда-дефектолога и психолога. Мы решили сделать упор на этом. Стали ходить на занятия к логопеду-дефектологу, нейропсихологу, на сенсорную интеграцию. Мы перевели Ваню в логопедическую группу в саду, где тоже с ним начали работу логопед-дефектолог и психолог. Речь у Вани начала тянуться, но очень медленно, что не соответствовало возрасту.
Параллельно с занятиями, мы продолжили походы к разным специалистам для помощи. Стали замечать у Вани небольшие «замирания». Сильно не предавали им значения, так как они были секундными. Списывали их на общую задержку развития. Но, когда эти «замирания» стала замечать и наша педагог-нейропсихолог, то нас это насторожило. При обращении к врачам нам сказали, что это особенности ребёнка с отставанием в развитии.
Впервые про вероятность какого-то генетического заболевания у Вани мы услышали от доктора из г. Санкт-Петербург в 2022 году. Сделав Ване впервые ночное ЭЭГ, он предположил у нас эпилепсию, в связи с которой есть задержка в развитии. Так мы начали лечение противоэпилептическими препаратами.
В сентябре 2024 года Ваня был направлен на госпитализацию в РНПЦ неврологии и нейрохирургии в г. Минске для детальной диагностики, где был выставлен диагноз «эпилептическая энцефалопатия с наличием гипомоторных приступов, нарушением речевого развития и расстройством поведения». Нам было рекомендовано пройти генетическое исследование - панель «Наследственные эпилепсии», так как консилиум врачей предположил, что наш случай связан именно с генетикой. В декабре 2024 года мы получили результат анализа - патогенных мутаций не выявлено.
По результату ночного ЭЭГ мониторинга от 25 февраля 2025г. врач настаивает на проведении более широкого исследования, а именно - полное секвенирование экзома (CeGat), так как такая эпилептиформная активность характерна при генетических мутациях и пройденного исследования нам недостаточно.
Сейчас Ване 7 лет. Он растет умным, смышленым, веселым, добрым мальчиком, легко справляется с логопедическими задачами. Но, к сожалению, он сильно отстает от сверстников в речевом развитии. От этого страдает и коммуникация. Не смотря на все трудности, Ваня очень старается. Хоть и медленно, но у него получается развиваться. Педагогическая помощь очень помогает. Но в нашем случае нужна ещё и помощь в виде правильно подобранной терапии.
На данный момент Ваня нуждается в проведении генетического исследования - полное секвенирование экзома и мы просим Вашей финансовой помощи для нашего сына. Данный анализ необходим для уточнения диагноза и правильного подбора лечения.
С уважением,
семья Вани.
До года развитие сына полностью соответствовало норме. Ближе к полутора годам мы начали замечать отставание в речевом развитии. Обратившись к врачу, получили ответ - мальчишки медленно развиваются, ждите.
Ваня - наш первый ребёнок. Мы не могли понять, правильно ли он развивается. Непроизвольно, обращая внимание на других деток на детских площадках, все больше стали замечать отставание в развитии речи. Также стали появляться странности в поведении. Мы стали обращаться к разным специалистам, а в ответ слышали: «Ждите, Ваня заговорит».
В возрасте двух лет мы попали к доктору, которая нас услышала и направила на проведение ЭЭГ. Там впервые был зарегистрирован высокий индекс эпилептической активности. Врач, посмотрев результат, сказала, что ничего критического нет, такое часто бывает даже у здоровых деток. Мы немного успокоились.
На тот момент у Вани были лишь короткие слова: му, бе, мама, папа и т.д. К возрасту 2,5 лет появились слова «дай» и «пить». Нам назначили различные препараты для улучшения речи Вани и порекомендовали подключить педагогическую помощь в виде логопеда-дефектолога и психолога. Мы решили сделать упор на этом. Стали ходить на занятия к логопеду-дефектологу, нейропсихологу, на сенсорную интеграцию. Мы перевели Ваню в логопедическую группу в саду, где тоже с ним начали работу логопед-дефектолог и психолог. Речь у Вани начала тянуться, но очень медленно, что не соответствовало возрасту.
Параллельно с занятиями, мы продолжили походы к разным специалистам для помощи. Стали замечать у Вани небольшие «замирания». Сильно не предавали им значения, так как они были секундными. Списывали их на общую задержку развития. Но, когда эти «замирания» стала замечать и наша педагог-нейропсихолог, то нас это насторожило. При обращении к врачам нам сказали, что это особенности ребёнка с отставанием в развитии.
Впервые про вероятность какого-то генетического заболевания у Вани мы услышали от доктора из г. Санкт-Петербург в 2022 году. Сделав Ване впервые ночное ЭЭГ, он предположил у нас эпилепсию, в связи с которой есть задержка в развитии. Так мы начали лечение противоэпилептическими препаратами.
В сентябре 2024 года Ваня был направлен на госпитализацию в РНПЦ неврологии и нейрохирургии в г. Минске для детальной диагностики, где был выставлен диагноз «эпилептическая энцефалопатия с наличием гипомоторных приступов, нарушением речевого развития и расстройством поведения». Нам было рекомендовано пройти генетическое исследование - панель «Наследственные эпилепсии», так как консилиум врачей предположил, что наш случай связан именно с генетикой. В декабре 2024 года мы получили результат анализа - патогенных мутаций не выявлено.
По результату ночного ЭЭГ мониторинга от 25 февраля 2025г. врач настаивает на проведении более широкого исследования, а именно - полное секвенирование экзома (CeGat), так как такая эпилептиформная активность характерна при генетических мутациях и пройденного исследования нам недостаточно.
Сейчас Ване 7 лет. Он растет умным, смышленым, веселым, добрым мальчиком, легко справляется с логопедическими задачами. Но, к сожалению, он сильно отстает от сверстников в речевом развитии. От этого страдает и коммуникация. Не смотря на все трудности, Ваня очень старается. Хоть и медленно, но у него получается развиваться. Педагогическая помощь очень помогает. Но в нашем случае нужна ещё и помощь в виде правильно подобранной терапии.
На данный момент Ваня нуждается в проведении генетического исследования - полное секвенирование экзома и мы просим Вашей финансовой помощи для нашего сына. Данный анализ необходим для уточнения диагноза и правильного подбора лечения.
С уважением,
семья Вани.
