Собрано
BYN 1 414
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
Уважаемые благотворители! Средства для проведения генетического обследования для Киры были перечислены нашим постоянным партнером Группой компаний Армтек.
Благодарим за доброе участие!
Благодарим за доброе участие!
Обращения от родителей
10 января 2020 г.
Уважаемая Наталья Александровна!
Благодарим Вас за предоставленную возможность в генетическом дообследовании (клинический экзом) нашего ребенка Брусинской Киры по нашему обращению от 25.11.2019 года.
По рекомендации невролога Куликовой СЛ. РНПЦ неврологии и нейрохирургии Кире назначено генетическое дообследование (клинический экзом), а при отсутствии патологии — полногеномное секвенирование. На момент, когда позвонили с лаборатории «МедЭкс-Лаб» и пригласили на забор крови, мы уточнили о возможности доплаты до полногеномного секвенирования в случае отсутствия поломок в клиническом экзоме, они ответили, что это невозможно, что доплаты с данного анализа нет, только с генетических панелей и посоветовали в нашем случае, если нет возможности оплатить дважды, сдавать сразу полногеномное секвенирование.
С 9.12.2019 по 20.12.2019, находившись на реабилитации в ГУ «РНПи Мать и дитя», мы получили консультацию у врача-генетика лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития О.Л Зобиковой. По нашему вопросу был собран консилиум и было рекомендованс сдать сразу анализ на молекулярно-генетическое исследование полное геномное секвенирование (медицинская справка от 24.12.2019).
В связи со сложившейся ситуацией, так как забор крови не бы/ произведен, просим пересмотреть наше обращение и помочь в осуществлении сдачи анализа на полное геномное секвенирование, чтобы не упустить время для установления причины заболевания Киры и ее дальнейшей успешной реабилитации.
Брусинская А.С.
Благодарим Вас за предоставленную возможность в генетическом дообследовании (клинический экзом) нашего ребенка Брусинской Киры по нашему обращению от 25.11.2019 года.
По рекомендации невролога Куликовой СЛ. РНПЦ неврологии и нейрохирургии Кире назначено генетическое дообследование (клинический экзом), а при отсутствии патологии — полногеномное секвенирование. На момент, когда позвонили с лаборатории «МедЭкс-Лаб» и пригласили на забор крови, мы уточнили о возможности доплаты до полногеномного секвенирования в случае отсутствия поломок в клиническом экзоме, они ответили, что это невозможно, что доплаты с данного анализа нет, только с генетических панелей и посоветовали в нашем случае, если нет возможности оплатить дважды, сдавать сразу полногеномное секвенирование.
С 9.12.2019 по 20.12.2019, находившись на реабилитации в ГУ «РНПи Мать и дитя», мы получили консультацию у врача-генетика лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития О.Л Зобиковой. По нашему вопросу был собран консилиум и было рекомендованс сдать сразу анализ на молекулярно-генетическое исследование полное геномное секвенирование (медицинская справка от 24.12.2019).
В связи со сложившейся ситуацией, так как забор крови не бы/ произведен, просим пересмотреть наше обращение и помочь в осуществлении сдачи анализа на полное геномное секвенирование, чтобы не упустить время для установления причины заболевания Киры и ее дальнейшей успешной реабилитации.
Брусинская А.С.
25 ноября 2019 г.
Мы, родители ребенка, Брусинской Киры Александровны, хотим обратиться к Вам с просьбой о помощи в генетическом дообследовании нашего ребенка «клинический экзом».
Нашей дочери Кире сейчас 1 год 4 месяца, ребенок инвалид с нарушением опорно-двигательного аппарата со степенью утраты здоровья 4. Поставлен диагноз: последствия раннего органического поражения ЦНС с мышечной гипотонией, задержкой моторного, речевого и познавательного развития, параксизмальными диалектическими состояниями. Однако причины данного диагноза не установлены, был пройден ря/: обследований в РНПЦ «Мать и дитя», в том числе генетическое обследование - проведенные анализы патологии не выявили. На протяжении всего этого времени мы боремся с нашим недугом, при этом в связи с отсутствием этиологии болезни, невозможно подобрать правильного курса лечения и реабилитации.
Кира рождена в срок, по Апгар 8/9. Развивалась с синдромом мышечной гипотонии, который стал очевиден с 3-4 месяцев, самостоятельно повернулась с 8 месяцев.
В возрасте 10 месяцев появились приступы замирания. Начата терапии Депакином с полным контролем над приступами. В 1 год 3 месяца были попытки сесть через бок.
К настоящему времени Кира не ползает, не ходит, сидит неустойчиво, легкий тремор туловища. Положение головы контролирует хорошо самостоятельно поворачивается на живот, с живота на спину. При вертикализации опора слабая, ноги ставит на носочки. У ребенка скудный зрительный контакт, есть лепет, игрушкой интересуется больше, чем лицом человека, игрушку в руки берет перекладывает. Часто совершает движение «ладушки-ладошки». За игрушкой прослеживает, поворачивается в сторону источника звука, но не сразу.
Мы много занимаемся дома самостоятельно, проходим курсами ЛФК массаж, бассейн, парафинотерапию, занимаемся с психологом v дефектологом в центре раннего вмешательства.
Мы не опускаем руки, боремся за нормальную жизнь нашего ребенка обследуемся у всевозможных специалистов, из последних рекомендации невролога Куликовой СЛ. РНПЦ неврологии и нейрохирургии Кире назначенс генетическое дообследование (клинический экзом), а при отсутствии патологии — полногеномное секвенирование.
Мы очень нуждаемся в вашей помощи. Помогите, пожалуйста, дайте шанс на выявление этиологии заболевания нашей дочери для успешной дальнейшей ее реабилитации в счастливую полноценную жизнь!
Нашей дочери Кире сейчас 1 год 4 месяца, ребенок инвалид с нарушением опорно-двигательного аппарата со степенью утраты здоровья 4. Поставлен диагноз: последствия раннего органического поражения ЦНС с мышечной гипотонией, задержкой моторного, речевого и познавательного развития, параксизмальными диалектическими состояниями. Однако причины данного диагноза не установлены, был пройден ря/: обследований в РНПЦ «Мать и дитя», в том числе генетическое обследование - проведенные анализы патологии не выявили. На протяжении всего этого времени мы боремся с нашим недугом, при этом в связи с отсутствием этиологии болезни, невозможно подобрать правильного курса лечения и реабилитации.
Кира рождена в срок, по Апгар 8/9. Развивалась с синдромом мышечной гипотонии, который стал очевиден с 3-4 месяцев, самостоятельно повернулась с 8 месяцев.
В возрасте 10 месяцев появились приступы замирания. Начата терапии Депакином с полным контролем над приступами. В 1 год 3 месяца были попытки сесть через бок.
К настоящему времени Кира не ползает, не ходит, сидит неустойчиво, легкий тремор туловища. Положение головы контролирует хорошо самостоятельно поворачивается на живот, с живота на спину. При вертикализации опора слабая, ноги ставит на носочки. У ребенка скудный зрительный контакт, есть лепет, игрушкой интересуется больше, чем лицом человека, игрушку в руки берет перекладывает. Часто совершает движение «ладушки-ладошки». За игрушкой прослеживает, поворачивается в сторону источника звука, но не сразу.
Мы много занимаемся дома самостоятельно, проходим курсами ЛФК массаж, бассейн, парафинотерапию, занимаемся с психологом v дефектологом в центре раннего вмешательства.
Мы не опускаем руки, боремся за нормальную жизнь нашего ребенка обследуемся у всевозможных специалистов, из последних рекомендации невролога Куликовой СЛ. РНПЦ неврологии и нейрохирургии Кире назначенс генетическое дообследование (клинический экзом), а при отсутствии патологии — полногеномное секвенирование.
Мы очень нуждаемся в вашей помощи. Помогите, пожалуйста, дайте шанс на выявление этиологии заболевания нашей дочери для успешной дальнейшей ее реабилитации в счастливую полноценную жизнь!
