У Ксении вторичная моторная аксональная полинейропатия с выраженным вялым, преимущественно дистальным тетрапарезом. Хроническая почечная недостаточность, терминальная стадия, как исход врождённого нефротического синдрома финского типа. Состояние после трансплантации почки. Хроническая дыхательная недостаточность 1-2 степени. С целью исключения наличия дефектов генов, ответственных за синтез коэнзима Q10, девочке рекомендовано проведение полноэкзомного секвенирования с прицелом на нефрологическую и неврологическую патологию. Помощь Ксении оказана в рамках программы «Шанс».
Уважаемые сотрудники фонда «Шанс»!
Я, Чмуневич Виктория Петровна, мама Чмуневич Ксении Валерьевны, обращаюсь к Вам за помощью в оплате генетического анализа для моей дочери.
Родилась Ксения в срок здоровой и крепкой малышкой. В 8 месяцев мы заметили, что она стала быстро уставать. Сдали анализы, а там высокий уровень белка. Ксению экстренно госпитализировали в реанимацию, где каждый день вводили альбумин.
В 9 месяцев ей сделали биопсию почек и поставили диагноз - нефротический синдром. Назначили гормональную терапию и продолжили ежедневные введения альбумина. Ксении стало лучше, но через некоторое время она перестала мочиться и сильно отекла. Показатели в анализах крови были очень плохие. Врачи приняли решение удалить малышке обе почки и перевести на диализ. Ксении тогда исполнялся 1 годик.
Врачи подобрали схему диализа и мы стали учиться жить по-новому - на перитонеальном диализе. Функции почек выполнял аппарат. Ночью Ксения была на аппарате. Ребёнок развивался неплохо. Дочь начала топать и говорить. Но самым главным было то, что мы жили дома.
В 2 годика у Ксении начались проблемы с сердцем. Каждые 2 месяца мы ложились во 2-ую городскую детскую клиническую больницу г. Минска и ей капали препараты. Потом у нас скопилась жидкость в сердце и малышка сначала попадает в реанимацию 2-ой детской больницы. Вскоре её переводят в реанимацию кардиоцентра г. Минска. Там её проводят операцию по удалению жидкости из сердца. Шансов, что выживет, врачи не давали. Но она справилась! Работа сердечка восстановилась. Со временем мы вернулись домой.
Росли и набирали вес больше 10 кг, чтобы Ксению поставили в лист ожидания на пересадку почки. В феврале 2019 года Ксению поставили в экстренный лист ожидания. С этого момента мы каждый день ждали звонка из больницы.
22.20.2019г. Ксении сделали пересадку почки - это второй её день рождения. После пересадки малышка начала принимать много препаратов (иммуносупрессивная терапия) строго по времени.
В 2022 году малышка перенесла Covid, вроде и в лёгкой форме, но осложнения были тяжёлые: отказали ноги и руки. Она перестала ходить и потеряла чувствительность. Мы попали в РНПЦ «Мать и дитя», где ей поставили страшный для нас диагноз - аксональная полинейропатия. На консилиуме, после всех проведённых исследований и с учётом пересаженной почки, нам подобрали единственное лечение - прокапали «чудо-препарат» иммуноглобулин. На третий день лечения Ксения сама начала топать и к ней вернулась чувствительность. После 5 капельниц мы вернулись домой. Ко всему, что было, мы добавили занятия ЛФК, массажи. 2 раза в год ездили на реабилитацию в центр «Тонус» г. Брест. Там было много процедур. Ксения больше всего любила иглорефлексотерапию и занятия музыкой, пение.
Все у нас было хорошо. В сентябре 2023г. малышка пошла в 1 класс (обучение на дому). Читать она уже могла сама. Быстро освоила математику, письмо. Любит рисовать, петь и учить новые стишки. Мечтает стать медсестрой.
Сейчас Ксения попала в реанимацию, так как после перенесённой двухсторонней пневмонии по ночам очень плохо дышит. Её подключают к аппарату на ночь. Чтобы выяснить причину, нам провели много исследований: КТ, МРТ головы, шейного отдела позвоночника, грудного, люмбальную пункцию. Но пока ничего точно сказать не могут. Только предположения. Для точной постановки диагноза нужно провести провести полноэкзомное секвенирование с прицелом на нефрологическую и неврологическую патологию. Мы будем очень благодарны за Вашу помощь!
С надеждой и благодарностью Чмуревич В.П.
