У маленькой Ксении выраженный стойкий атактический синдром с мышечной гипотонией, задержка речевого развития с прогрессирующей атрофией мозжечка по данным МРТ головного мозга. Судорожный синдром с наличием тонико-клонических фебрильных и афебрильного приступов, медикаментозная ремиссия с 1 года и семи месяцев. Ксения нуждается в проведении полного секвенирования генома. Девочке оказана помощь в рамках программы «Шанс».
Проведенное в 2023 году полное секвенирование генома позволило определить точный диагноз ребёнка - ДЦП, атонически-астатическая форма, обусловленная мутацией в гене РIGT. У Ксении сохранен объем активных и пассивных движений. Девочка встает и ходит у опоры, ходит с поддержкой за руки или с помощью ходунков. Ксения очень контактная, фон настроения ровный, понимание речи хорошее. На фоне регулярного прохождения курсов реабилитации наблюдается улучшение состояния ребёнка. Ксении рекомендуют прохождение реабилитации на опорно-двигательную систему. Помощь девочке оказана в рамках программы «Радость движения: помощь детям с ДЦП и другими нарушениями опорно-двигательного аппарата».
Это была самая сильная и лучшая поездка с результатами! С вашей помощью нам удалось пройти курс качественного лечения! Спасибо от всего сердца!
Благодаря вам мы начинаем верить в чудо!️
Вообще очень приятно, когда тебя встречают там как давнего друга) Когда каждый специалист оценивает успех и гордиться ребенком!) Когда расписание составлено индивидуально и разнообразно) Такое количество процедур, что время скучать не было совсем)
И самое главное, что Ксюша действительно сильная девочка!️ И каждая реабилитация доказывает снова и снова!
Мы еще обязательно вернемся!
Я, Поподько Анна Васильевна, обращаюсь к Вам с просьбой оказать помощь для реабилитации моей дочери.
Ксения родилась на сроке 35 недель путём экстренного кесарево сечения. К счастью, нам удалось избежать многих проблем при рождении. Но, со временем, мы начали замечать отставание в развитии. Проходили все возможные реабилитации и добивались результатов.
В 1,5 года у Ксюши случился судорожный приступ из-за которого мы должны были аккуратно реабилитировать ребёнка. До 2 лет у Ксюши стоял диагноз «Задержка моторного развития».
После 3 лет Ксюша стала ходить за две ручки. Но у нее очень нарушена координация и равновесие. При этом, она очень любознательная, внимательная и умная девочка.
В 4 года мы узнали, что у Ксении редкая генетическая поломка. Не описать ту боль, которую мы чувствовали в тот момент, когда узнали об этом. Я начала искать информацию про такие поломки в гене. Изучила много новой для себя информации. Смогла найти истории деток из других странах, которые, при хорошей реабилитации, показали прекрасные результаты.
Я верю, что с вашей помощью мы пройдём очередной курс реабилитации и приблизимся к тому, что Ксюша сможет пойти своими ножками без посторонней помощи.
С уважением и надеждой на помощь,
родители Ксении.
Уважаемые сотрудники благотворительного Фонда «Шанс». Я, Поподько Анна Васильевна, обращаюсь к вам с просьбой помочь определить точный диагноз моей дочери Ксении с целью дальнейшего его правильного лечения. Помогите нам в оплате генетического анализа «полное секвенирование генома».
Ксения родилась на сроке 35 недель путём экстренного кесарево сечения. К счастью, родилась с хорошим весом и нам удалось избежать многих проблем при рождении и, даже при такой недоношенности, отправиться домой. Но со временем мы замечали отставание в развитии, проходили все возможные курсы реабилитации, но улучшение добивались очень долгим путем. В 1 год при обследовании в РНПЦ «Мать и дитя» у нас ничего не нашли и предположили, что это генетика. Мы провели все возможные генетические обследование на базе РНПЦ «Мать и дитя», но там так ничего и не выявили. В 1,5 года у Ксюши случился судорожный приступ из-за которого мы должны были аккуратно реабилитировать ребёнка. До 2 лет у Ксюши стоял диагноз «задержка моторного и речевого развития».
После 3 лет Ксюша стала ходить за две ручки, но у неё очень нарушена координация и равновесие. В то время она очень любознательная, внимательная и умная девочка.
Мы вновь стали обследоваться и в 3 года и 10 месяцев нам удалось попасть в РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии». Там, после проведения МРТ, мы услышали самые страшные для нас слова, что у нашей девочки прогрессирующая атрофия мозжечка. И что делать дальше без генетического анализа врачи не знают. К сожалению, мы не можем ждать и нам необходимо знать, что с нашим ребенком и почему за такой короткий срок такие изменения на МРТ.
Просим Вас помочь нам в оплате генетического анализа, чтобы мы смогли узнать, что же всё-таки с нашей девочкой, и добиться того, чтобы она ходила своими ножками.
С уважением и надеждой на помощь, родители Ксении.
