У Ксении последствия раннего органического поражения ЦНС с атонически-астатическим синдромом, выраженным нарушением психоречевого развития. Ребенок развивается с нарушением формирования двигательных и когнитивных навыков. Гиперкинезы (непроизвольные сокращения мышц, которые не поддается волевому контролю) появились на 2-ом году жизни. Изначально их расценили как эпилептические приступы, но назначенная и проводимая терапия не принесла никакого эффекта. Её отменили. Наследственный анамнез не отягощен. МРТ головного мозга патологий не выявило. С целью подбора лечения, девочке уже проведено генетическое обследование в Беларуси, которое позволило исключить микроделеционные синдромы. Для подбора оптимальной тактики лечения Ксении показано проведение генетического исследования - полное секвенирование экзома. Помощь оказана в рамках программы «Шанс».
Я, Травицкая Анастасия Андреевна, мама ребёнка-инвалида. Моей дочери, Травицкой Ксении Леонидовне, 5 лет.
Родилась Ксения здоровым ребёнком. Однако, уже через несколько часов после рождения, начала задыхаться без видимых на то причин. Дочь поместили в реанимацию на ИВЛ, где она находилась 5 дней. Изначально диагноз звучал так: задержка моторного развития, как следствие перинатального поражения ЦНС. Каждые 2 месяца мы ложились на реабилитацию в Лидскую ЦРБ. После каждого пройденного курса был заметен хороший результат.
В 1 год и 2 месяца впервые выразились пароксизмальные состояния. Нас направили на обследование и дальнейшее наблюдение в ГУ РНПЦ «Мать и Дитя». В период 2020-2021 годов на 2 недели раз в 1,5-2 месяца мы ложились туда для подбора лечения. Было перепробовано множество препаратов. На одних эффекта не было, на других появлялись новые виды приступов. За время наблюдения в РНПЦ «Мать и дитя» были исключены более 20 синдромов, порядка 12 болезней.
В феврале 2022 года мы обратились в РНПЦ неврологии и нейрохирургии. Было проведено множество исследований. В том числе провели генетический анализ на синдром Ангельмана, но он не подтвердился.
С января 2023 года по настоящее время Ксения курсами проходит абилитацию в ГУ«РКЦ паллиативной медицинской помощи детям» и в ООО «Благотворительный детский хоспис».
Прошу Вас, Фонд «Шанс», помочь нам в проведении генетического исследования - полное секвенирование экзома. Стоимость данного исследования большая, на её сбор уйдут годы. Чем быстрее будет установлен диагноз, тем быстрее будет возможность подобрать терапию против параксизмов, ведь с их появлением результаты реабилитации/абилитации стали слабее.
С уважением,
Травицкая А.А.
