- 22.01.2016
- 22.01.2016
«Девочка самостоятельно не ходит, не садится, может переворачиваться с живота на спину и обратно, голову контролирует плохо, воронкообразная деформация грудной клетки, 2-х сторонний подвывих тазобедренных суставов, посаженная сидит с ровной спиной, ползает на попе, симптом «вялых» надплечий, при постановке на ноги опора хорошая, голову удерживает только находясь вертикально. Контрактуры г/с суставов, ограничение подвижности в т/б, коленных, локтевых суставах. Мышечная сила снижена до 2 баллов. Мышечный тонус снижен. Сухожильные рефлексы: не вызываются. Плоско-вальгусные стопы. Говорит — фразовая речь».
ГБОУ ВПО «РНИМУ имени Н. И. Пирогова»
НИКИ педиатрии.
«Ребенок нуждается в диагностике и лечении».
УЗ «Лидская ЦРБ».
Уважаемые руководители организаций! Информируем вас, что с 1 января 2016 года прибыль организаций (в размере не более 10 процентов валовой прибыли), переданная Международному благотворительному фонду помощи больным детям «Шанс», освобождается от налогообложения налогом на прибыль согласно ст. 140 Налогового кодекса Республики Беларусь пункта 1. подпункта 1.2.
Фонд «Шанс» выражает искреннюю признательность за сотрудничество.
Письмо-обращение (13 ноября 2015 года)
Уважаемая Наталья Александровна, учредители, работники фонда, благотворители!
Пишу вам с просьбой об оказании помощи в проведении диагностики заболевания моей дочери. Сейчас ей чуть больше чем 3,5 года, ее зовут Лия. Она родилась 23 февраля 2012. В первые минуты жизни врачи сказали, что она очень слабенькая, но в подробности не вдавались. Лия в нашей семье первенец и я не придала словам врачей особого внимания, поскольку не знала, как оно должно быть. Через 10 дней мы были уже дома, не было ни тени сомнения, что у нас все будет как у всех.
Уже через месяц я поняла, что что-то идет не так. Лия не держала головку, лежа на животике, и спустя несколько курсов массажа, тоже не держала, к слову сказать, до сих пор не умеет.
Мы лежали в Лидской реабилитации, в «Мать и Дитя», в реабилитационном центре на Володарского с диагнозом «задержка моторного развития».
Точного диагноза до года не ставили. К первому году жизни уже был готов анализ на СМА — отрицательный, слава Богу. Но, тем не менее, диагноза не было. Тогда мы поехали в Россию. В Москве нам сделали игольчатое ЭНМГ и поставили диагноз «врожденная миопатия».
Психо-эмоционально Лия развивается так же, как все ее сверстники, она хорошо сидит и даже ползает па попе, но она не может самостоятельно сесть, встать, стоять и пока ходить. Она посещает садик, интегрированную группу.
Врожденная миопатия — это группа заболеваний, т. е. и сейчас у нас нет точного диагноза, поскольку в эту группу входят сотни заболеваний. Каждые полгода мы ездим в Москву для проведения курса фармакорефлексотерапии в «НИКИ педиатрии». Наблюдаемся мы именно в Москве, поскольку там больше опыта в лечении таких деток, нежели в Беларуси. В апреле 2015 года невролог Влодавец Д. В. предположил, что у нас «Врожденная мышечная дистрофия, мерозин-негативная форма, связанная с мутацией в гене ламина-альфа (LAMA2)». Диагноз основан на симптомах и течении болезни, но такие симптомы присутствуют и в других формах.
В институте нам посоветовали сдать кровь с целью поиска поломанной ДНК в лаборатории Science Advice (www.science-advice.ru). Этот анализ включает исследование не одного гена, а целого списка генов, имеющих отношение к мышечным заболеваниям. Его стоимость 84000 рос. руб. В Беларуси подобного рода анализов не делают.
Я официально трудоустроена. Муж работает неофициально в Москве. Доход у нас не плохой, но затрат также много: лекарства, процедуры в Москве, дорога, курсы массажа у остеопата, ежегодные поездки на море, недавно пришлось покупать новую коляску для дочери, поэтому у нас, к сожалению, не получается собрать достаточно средств на анализ.
Делать диагностику необходимо. Пусть это не лечение, но знать диагноз очень важно, хотя бы для того, чтобы знать, на что делать упор и избежать возможных ошибок в лечении. Как нам сказал один врач: «Если у вас нет точного диагноза, то вы как бы ничем и не болеете». Остается надежда, что генная инженерия не обойдет нас стороной и изобретет лекарство, которое поможет жить Лие полной жизнью.
Будем вам от всей души благодарны за любую помощь, и дай Бог вам здоровья.
С уважением, семья Петровских.
