Максим рос и развивался с некоторой задержкой в моторном развитии. Ребёнок не умел бегать, прыгать, по лестнице поднимался только с поддержкой, отмечалась повышенная утомляемость, но в динамике развивался с медленным улучшением по двигательной функции. В возрасте 5,5 лет мама Максима заметила нарушение походки сына (подтягивание одной ноги при ходьбе). Далее появились падения при ходьбе, нарушение координации, формирование сгибательной установки пальцев рук. Поставленный в 2016 году диагноз «СМА» не был подтвержден. В 2017 году обследован в Москве в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, где ребенку установили диагноз «нейродегенеративное заболевание головного мозга?». Далее Максим наблюдался в БелМАПО, кафедра детской неврологии. Ребенку так и не выставлен точный диагноз. По этой причине назначить подходящее лечение невозможно. Два года назад у Максима стала ухудшаться ситуация с руками: самостоятельно их сжать он может, а разжимает с трудом. Электронейромиография (ЭНМГ) от 24 января 2024 года показала грубое поражение нервов верхних и нижних конечностей. Для уточнения нозологической формы заболевания предпочтительным методом диагностики является полное геномное секвенирование.
Меня зовут Садовская Екатерина. Я - мама трех замечательных деток. Моему старшему сыну, Станкевичу Максиму, сейчас 14 лет. Он ребёнок-инвалид с третьей степенью утраты здоровья. У сына неуточненный диагноз.
С самого рождения Максим развивался позже других деток: позже сел, позже начал ходить. Я постоянно обращала на это внимание и обращалась к специалистам. Ничего серьезного у Максима найти не могли. Мне говорили, что у меня поздний ребенок. Что он развивается немного позже других.
Однако, в 5 лет Максим стал при ходьбе «тянуть» одну ножку. Снова мы начали обращаться к специалистам. Все развивалось достаточно быстро. Уже через несколько месяцев Максим не мог ставить две ножки на пятки при ходьбе. Его походка стала напоминать походку «аиста», он стал неуверенно ходить, мог внезапно упасть.
Сперва нам поставили диагноз СМА, но сдав генетический анализ, а также посетив научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева в Москве, этот диагноз был опровергнут. В Минске мы провели все возможные обследования - генетические тесты, МРТ и так далее и нам поставили неуточненную полинейропатию (под вопросом редкое генетическое заболевание).
К сожалению, никакое лечение на данный момент Максиму не помогает, так как диагноз не поставлен. Прошло уже 8 лет с тех пор, как у сына появились явные признаки заболевания. А два года назад у Максима стала ухудшаться ситуация и с ручками. теперь у него руки имеют такие же симптомы, что и ножки. Он может сжать руки, а разжать сам может только с трудом. Ему становится тяжело держать ручку для письма, ложку и так далее. Я вижу ухудшения, а помочь никак не могу. Совсем недавно мы ездили с Максимом в Санкт-Петербург, в НМИЦ им. Г.И. Турнера, а через время к ведущему генетику. Нам было высказано несколько предположений. Проверить и подтвердить их можно через полное геномное секвенирование, которое в нашей стране не проводят. Я очень прошу вас о помощи, так как этот анализ может наконец-то помочь нам установить точный диагноз. Ведь это очень важно знать верный диагноз и понимать, что можно ожидать от заболевания в будущем, какие варианты лечения возможны, ведь так хочется помочь сыну, а я не могу.
Максим - очень добрый и хороший мальчик. Он старается учиться, ходит в обычную школу, но ему это тяжело дается. Его любят учителя, хвалят за поведение, за старательную учебу. Он растет, развивается, я вижу, как он переживает, что у него все не так, как у других детей. Я обязательно хочу добраться до истины и узнать точный диагноз Максима. На данный момент мы прошли все возможные диагностики и у нас остается надежда только на генетический анализ. Очень надеюсь на вашу помощь.
С уважением,
Екатерина Садовская.
