Собрано
BYN 1 696,14
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
Сразу после рождения маленькая Марианна была переведена в УЗ «2-я городская клиническая больница», где ей диагностировали врожденную хроническую почечную недостаточность, поликистоз почек. Девочка росла и развивалась с задержкой в моторном развитии. В 2024 году Марианне установили клинический диагноз - синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля. Это редкая аутосомно-рецессивная нейроэндокринная болезнь. На данный момент, учитывая подозрение на поражение почек в рамках генетического синдрома, с целью определения дальнейшей тактики лечения рекомендовано полноэкзомное секвенирование с акцентом на панель наследственных заболеваний почек. Марианне оказана помощь в рамках программы «Шанс».
Обращения от родителей
30 января 2025 г.
Я, Адерейко Екатерина, мама особенной девочки Марианны. Наша история жизни началась со сложностей. Внутриутробно ребенок развивался хорошо. К концу срока беременности на УЗИ показало увеличение почек с кистами. Врачи прогнозировали разный исход.
После рождения мою дочь увезли в УЗ «2-я городская детская клиническая больница». Мне её даже не показали. Мою дочь сразу подключили на аппараты. После рождения обнаружили множество пороков развития.
До года дочка не слышала, не поворачивалась, не держала голову, не смогла пойти до 2,5 лет. Благодаря постоянным уколам, лекарствам, массажах и занятиях ЛФК, мы поставили её на ножки.
Со временем обратили внимание, что ребёнок не говорит, не всё понимает. Думали, что это связано с откатом из-за частых болезней.
Мы обошли множество врачей Минска: нефрологи, неврологи, кардиологи, эндокринологи, психологи, логопеды. Я никак не могла понять, почему возникают новые заболевания.
В 2024 году, по рекомендации генетиков, сделали дополнительные анализы Марианне. На основании анализов дочке выставили диагноз - синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля.
К 8 годам у Марианны задержка развития речи, плохая память, хроническая почечная недостаточность, прогрессирующая тенденция к ожирению, страдают кости, нервная система, сердце, эндокринная система.
Марианна очень позитивный и добрый ребёнок. Мечтает танцевать. Любит животных. Хочет стать художником и ветеринаром. Сейчас дочь стала сильно комплексовать из-за лишнего веса. Бегать и прыгать ей сложно из-за отдышки и слабости.
По рекомендации эндокринолога, Окулевич Н.М., нам нужно подтвердить диагноз на молекулярном уровне. Финансово нашей семье сложно оплатить такой анализ. Но, благодаря анализу, мы сможем скорректировать лечение нашей дочери.
С уважением,
Адерейко Екатерина Геннадьевна.
После рождения мою дочь увезли в УЗ «2-я городская детская клиническая больница». Мне её даже не показали. Мою дочь сразу подключили на аппараты. После рождения обнаружили множество пороков развития.
До года дочка не слышала, не поворачивалась, не держала голову, не смогла пойти до 2,5 лет. Благодаря постоянным уколам, лекарствам, массажах и занятиях ЛФК, мы поставили её на ножки.
Со временем обратили внимание, что ребёнок не говорит, не всё понимает. Думали, что это связано с откатом из-за частых болезней.
Мы обошли множество врачей Минска: нефрологи, неврологи, кардиологи, эндокринологи, психологи, логопеды. Я никак не могла понять, почему возникают новые заболевания.
В 2024 году, по рекомендации генетиков, сделали дополнительные анализы Марианне. На основании анализов дочке выставили диагноз - синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля.
К 8 годам у Марианны задержка развития речи, плохая память, хроническая почечная недостаточность, прогрессирующая тенденция к ожирению, страдают кости, нервная система, сердце, эндокринная система.
Марианна очень позитивный и добрый ребёнок. Мечтает танцевать. Любит животных. Хочет стать художником и ветеринаром. Сейчас дочь стала сильно комплексовать из-за лишнего веса. Бегать и прыгать ей сложно из-за отдышки и слабости.
По рекомендации эндокринолога, Окулевич Н.М., нам нужно подтвердить диагноз на молекулярном уровне. Финансово нашей семье сложно оплатить такой анализ. Но, благодаря анализу, мы сможем скорректировать лечение нашей дочери.
С уважением,
Адерейко Екатерина Геннадьевна.
