Собрано
BYN 1 639,92
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
Уважаемые благотворители! Средства для проведения генетического обследования для Михаила были собраны благодаря пожертвованиям, поступившим на благотворительный счёт фонда с формулировкой «На лечение детей» .
Благодарим за доброе участие!
Благодарим за доброе участие!
"Рекомендовано проведение генетического анализа – полноэкзомное секвенирование."
Республиканский центр наследственных нервно-мышечных заболеваний для пациентов в возрасте до 18 лет, г. Минск
Республиканский центр наследственных нервно-мышечных заболеваний для пациентов в возрасте до 18 лет, г. Минск
Обращения от родителей
20 марта 2020 г.
Наш сын Миша родился 01 февраля 2018 года в 37 недель беременности с весом 3370 гр. Через 15 минут после рождения он начал задыхаться и попал в реанимацию, где позже у него диагностировали двухстороннюю пневмонию и сердечную недостаточность. Состояние было критическим, шансов на жизнь почти не было, т.к развился сепсис и почти все органы отказывались выполнять свою функцию, а на УЗИ диагностировали порок сердца. Дышал за него на 100% аппарат ИВЛ, а наш малыш от отеков за сутки набрал почти 3 кги выглядел просто огромным. Покрестили Мишу прямо в реанимации и он потихоньку начал бороться за жизнь.
Через 2 недели его сняли с аппарата ИВЛ и перевели в отделение. Домой мы попали через 1.5 месяца после рождения с кучей диагнозов и начали потихоньку восстанавливаться, занимаясь самостоятельно, а так же ездили на реабилитации. Казалось, что самое страшное уже позади, но, сдав кровь по назначению невролога, обнаружилось, что у Миши повышены показатели кфк и кфк-мв. При каждой контрольной сдаче он увеличивался все больше и больше. На одной из
реабилитаций врач предположила что у Миши может быть миопатия и отправила нас к генетикам, но к сожалению тестов, которые у нас делают, оказалось недостаточно для постановки диагноза.
Ближе к году один из показателей снизился, а у нас появилась надежда, что возможно все обошлось, но на очередном приеме врача нас снова огорошили. Со слов доктора, у Миши была походка, характерная для деток с миопатиями, а с учетом того что у нас были отклонения в анализах, которые так же могли указывать на эту группу заболеваний, нам снова было рекомендовано показаться генетикам и неврологу, где нам было рекомендовано сдать полное экзомное секвенирование.
Несмотря на все трудности с которыми нам пришлось столкнуться за это время, Миша многого достиг. Часть страшных диагнозов мы победили и их сняли. В год Миша сделал свои первые шаги, потихоньку начал говорить, смеяться. Сейчас он пытается говорить фразами, очень любит рассматривать фотокниги, любит играть со старшими детками во дворе, а его любимая машина - это мусоровоз. Каждое утро он смотрит в окно когда она забирает мусор и целый день про нее говорит. Если не знать всех нюансов, то со стороны он кажется обычным жизнерадостным ребенком. Мы не останавливаемся на достигнутом и продолжаем заниматься ‚ но из-за того, что мы не знаем, есть ли у нас генетическое заболевание, мы не можем делать некоторые процедуры, которые в случае отсутствия генетической патологии могли бы принести пользу. Мы очень надеемся, что наш сын справится с этим и никогда не будет отличаться от сверстников, а мы приложим для этого все усилия.
Пожалуйста, помогите нам в этом, ведь от этого анализа зависит дальнейшая жизнь и развитие нашего сына. Помогите нам не упустить драгоценное время.
Через 2 недели его сняли с аппарата ИВЛ и перевели в отделение. Домой мы попали через 1.5 месяца после рождения с кучей диагнозов и начали потихоньку восстанавливаться, занимаясь самостоятельно, а так же ездили на реабилитации. Казалось, что самое страшное уже позади, но, сдав кровь по назначению невролога, обнаружилось, что у Миши повышены показатели кфк и кфк-мв. При каждой контрольной сдаче он увеличивался все больше и больше. На одной из
реабилитаций врач предположила что у Миши может быть миопатия и отправила нас к генетикам, но к сожалению тестов, которые у нас делают, оказалось недостаточно для постановки диагноза.
Ближе к году один из показателей снизился, а у нас появилась надежда, что возможно все обошлось, но на очередном приеме врача нас снова огорошили. Со слов доктора, у Миши была походка, характерная для деток с миопатиями, а с учетом того что у нас были отклонения в анализах, которые так же могли указывать на эту группу заболеваний, нам снова было рекомендовано показаться генетикам и неврологу, где нам было рекомендовано сдать полное экзомное секвенирование.
Несмотря на все трудности с которыми нам пришлось столкнуться за это время, Миша многого достиг. Часть страшных диагнозов мы победили и их сняли. В год Миша сделал свои первые шаги, потихоньку начал говорить, смеяться. Сейчас он пытается говорить фразами, очень любит рассматривать фотокниги, любит играть со старшими детками во дворе, а его любимая машина - это мусоровоз. Каждое утро он смотрит в окно когда она забирает мусор и целый день про нее говорит. Если не знать всех нюансов, то со стороны он кажется обычным жизнерадостным ребенком. Мы не останавливаемся на достигнутом и продолжаем заниматься ‚ но из-за того, что мы не знаем, есть ли у нас генетическое заболевание, мы не можем делать некоторые процедуры, которые в случае отсутствия генетической патологии могли бы принести пользу. Мы очень надеемся, что наш сын справится с этим и никогда не будет отличаться от сверстников, а мы приложим для этого все усилия.
Пожалуйста, помогите нам в этом, ведь от этого анализа зависит дальнейшая жизнь и развитие нашего сына. Помогите нам не упустить драгоценное время.
