Михаил Третьяк

Письмо-обращение (5 апреля 2016 года)

Здравствуйте!

Я обращаюсь к вам с просьбой о помощи в сборе средств для обследования и лечения для моего сына!

12 июня 2013 года я родила сына Третьяк Михаила Валентиновича. На третий день у Миши начались судороги, ребенка положили в кювет под капельницу. Спустя неделю ребенок был переведен в РНПЦ «Мать и дитя», где пробыл две недели на капельнице с глюкозой, так как был сахар ниже нормы в несколько раз, до 0,3 ммоль. Была сделана Компьютерная Томография брюшной полости на наличие опухоли в поджелудочной железе. Опухоль не обнаружена, диагноз поставлен не был. Спустя две недели нахождения Миши в «Мать и дитя», ребенок был переведен в УЗ «2 городская детская клиническая больница» в реанимацию. Миша пробыл в реанимации три недели, где ему был назначен Октреотид путем инъекций каждые 6 часов и переведен в Эндокринологическое отделение этой же больницы. Сахар в крови все равно снижался, даже на фоне частого кормления. У ребенка начались судороги. Ребенку была назначена противосудорожная терапия и сынок был выписан домой августе 2013 года; установлен диагноз гипогликемия неясной этиологии.

В cентябре 2013 года была повторно проведена компьютерная томография брюшной полости на наличие опухоли в поджелудочной железе, опухоль не обнаружена.

В ноябре 2013 года Мише отменили инъекции Октреотида, так как эффекта от препарата не было. Почти год Миша был без терапии.

В августе 2014 года Миша лег на плановую госпитализацию для подбора схемы приема Прогликема, но эффекта от приема препарата не было. Препарат отменен в начале октября 2014 года. В больнице установлен диагноз Гипогликемическое состояние, неуточненого генеза.

Все это время Мише требовалось частое высокоуглеводное кормление, для поддержания нормального уровня сахара в крови (каждые 3 часа, иногда 2,5), вследствие чего ребенок в 1 год и 3 месяца весил 23 кг.

В интернете мы нашли родителей, чьи дети с похожим проявлением болезни как и у нас. Родители этих детей посоветовали обратиться в Москву в НИИ ДЭ ФГБУ ЭНЦ к доктору Меликян Марии Арменаковне, дали ее координаты, как можно с ней связаться.

О том, что я нашла доктора, который занимается похожим заболеванием, как и у моего ребенка, я сообщила врачам в УЗ «2 городская детская клиническая больница», где мы находились с ребенком в Эндокринологическом отделении, на что мне ответили, что будет собираться консилиум по нашему вопросу на дообследование в Москве в ЭНЦ, так как у нас в стране моему ребенку больше ничем не могут помочь. Собранный консилиум отказал нам в направлении ребенка на обследование в Москву.

После выписки из больницы домой, я самостоятельно связалась с Марией Арменаковной и она согласилась нас принять на обследование амбулаторно. В Октябре месяце мы приехали в Москву.

С 08.10.2014 по 30.10.2014 мы с Мишей находились на амбулаторном обследовании в НИИ ДЭ ФГБУ ЭНЦ, где ребенку была установлена постоянна подкожная инфузия с помощью инсулиновой помпы Октреотида, и была достигнута медикаментозная компенсация на фоне адекватного кормления. Был поставлен диагноз «врожденный гиперинсулинизм», который не вызывал сомнения и был подтвержден гормонально и молекулярно­генетически.

Сейчас Миша все также получает Октреотид на постоянной подкожной инфузии с помощью инсулиновой помпы, но ребенок растет, и препарат не так хорошо помогает, ребенок все равно зависим от еды. На данный момент Миша самостоятельно не сидит и не ходит, невролог рекомендует сбросить вес, который ребенку очень сильно мешает для самостоятельного сидения и ходьбы, но и низкоуглеводную диету мы не можем соблюдать, так как нужно поддерживать нормальный уровень сахара в крови.

В январе и феврале 2016 года ребенок дополнительно получал препарат Сандостатин Лар 20 мг внутримышечно, но эффекта от препарата нет, в связи с этим далее препарат не применялся.

В связи с недостаточностью компенсации препарата для поддержания нормального уровня глюкозы в крови, ребенку необходимо пройти обследование поджелудочной железы на Позитронно-эмиссионном томографе со специальными изотопами, которое возможно пройти только в Дании, и по результатам обследования будет проведена операция на поджелудочной железе.

С уважением,

Третьяк О. Ю.