Болезнь проявила себя, когда Полине было 6 месяцев. Диагноз смогли поставить только после проведенного консилиума врачей в Гомельском областном кожно-венерологическом диспансере. Для уточнения формы буллезного эпидермолиза необходимо проведение генетического исследования. А для качественного ухода за кожей - специализированные перевязочные материалы, кремы и мази.
Благотворительная помощь предоставляется по программе «Помощь детям с буллезным эпидермолизом», финансируемой компанией КАМАКО.
Добрый день, благотворительный Фонд «Шанс»! Хотим выразить искренние слова благодарности в Ваш адрес за оказание финансовой помощи для нашей семьи.
Спасибо вашему дружному коллективу и всем неравнодушным благотворителям за чуткость, способность сопереживать, умение и желание поддержать тех, кто в этом нуждается. Поздравляем Вашу замечательную команду с наступающим Новым годом и Рождеством! Крепчайшего здоровья Вам и Вашим семьям. Ещё больше чудес, радостных событий, тёплых встреч, удивительных открытий, невероятных путешествий! И неиссякаемой любви! Пусть сбудутся все ваши мечты и поставленные цели будут достигнуты. Желаем Вам материального благополучия, надежных партнеров и побольше тепла и добра на вашем жизненном пути.
С уважением, семья Грудовенко Полины.
Уважаемая команда благотворительного фонда «Шанс» и все неравнодушные к чужим проблемам люди, обращается к Вам семья Грудовенко из города Гомеля с просьбой помочь провести молекулярно-генетическое исследование для нашей единственной доченьки Полины, а также для приобретения необходимых средств для наружной терапии.
До 6 месяцев у нас был, как нам казалось на первый взгляд, полностью здоровый ребёнок, но в 6 месяцев заметили у дочери на ладошках и стопах покраснения, а затем стали появляться пузыри, которые быстро лопались, заживали, но появлялись новые пузыри, а кожа стала выглядеть, как после ожогов. Дочь стала очень беспокойной, плаксивой, капризной. Мы не знали, как облегчить её состояние, т.к. был сильный дискомфорт и зуд. Мы сразу же обратились за консультацией к участковому педиатру, потом ещё к нескольким, но уже на платной основе. Но врачи никак не могли понять, что происходит с ребёнком и как лечить её кожу, назначали различные растворы, гормональные мази, сменить средства для купания и стирки, но, к сожалению, результата так и не было, а наоборот область поражения становилась всё больше.
Затем мы были на приемах у нескольких дерматологов, которые предполагали, что это аллергия. Правде не могли обосновать почему только стопы и ладони подвергаются изменениям и появляются пузыри. После проведенного очередного назначенного лечения мы попали к дерматологу Богомаз Елена Валерьевна, которая после тщательного осмотра и собранного анамнеза, предложила нам приехать на консилиум для подтверждения её диагноза.
Таким образом, на консилиуме в Гомельском областном клиническом кожно-венерологическом диспансере был выставлен предварительный диагноз - врожденный буллезный эпидермолиз простой локализированной формы. Тип БЭ поставили под вопросом, аргументируя, что данный диагноз выставлен по собранной информации и по клинической картине, а так как это крайне редкое генетическое заболевание кожи, которое встречается 1 к 1 000 000 случаев, то у врачей возникают сложности с постановкой диагноза. Нас поставили на учет и рекомендовали посетить кабинет генетика в г. Минске для получения ответа на все наши вопросы и определения дальнейших наших действий.
Как нам объяснили, с таким диагнозом может родится ребёнок в семье не только у родителей, которые являются носителем гена, но даже и в семье абсолютно здоровых родителей. Может быть произошла внутриутробная мутация.
Нашей целью стало сделать все возможное и невозможное, чтобы наш ребёнок имел шанс жить нормальной жизнью, пусть даже с некоторыми особенностями.
В 2018 году мы посетили Республиканский кабинет генетики на базе УЗ «Городского клинического кожно-венерологического диспансера». Здесь нам поставили наш диагноз: врожденный буллёзный эпидермолиз простой локализованной формы. Поставили нас на учёт и мы ежегодно приезжаем в Республиканский кабинет генетической патологии кожи. За рекомендациями по уходу. Нас курирует замечательный доктор Яковлева Светлана Васильевна, которая всегда даёт ответы на возникающие вопросы, поддерживает морально. Когда не знаешь, как правильно поступить и не навредить своему ребёнку, т.к. данное генетическое заболевание кожи на сегодняшний день не имеет радикального решения, а самое важное для таких пациентов правильно подобрать эффективную тактику по уходу за кожей. Поэтому Светлана Васильевна всегда с нами на связи.
Очень надеемся на Вашу помощь для нашей семьи. Это позволит нам достоверно подтвердить подтип буллезного эпидермолиза, так как с возрастом, в зависимости от типа и форм БЭ, могут проявляться новые симптомы заболевания. Результаты исследования позволят нам скорректировать нашу дальнейшую тактику по уходу за кожей дочери.
Заранее благодарим,
с уважением, семья Грудовенко
