Собрано
BYN 3 600,70
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
У Романа с первых лет жизни отмечается слабость мышц конечностей. У мальчика имеется сопутствующая патология - дилатационная кардиомиопатия, врожденная нейтропения тяжелой степени. После многочисленных обследований причина заболевания не установлена. Для уточнения диагноза, Роману показано генетическое исследование. Благотворительная помощь мальчику была оказана в рамках программы «Шанс».
Обращения от родителей
21 июля 2023 г.
Уважаемые сотрудники фонда «Шанс»!
Обращаюсь к Вам с просьбой в оплате генетического анализа «полное секвенирование генома», необходимого для уточнения диагноза и дальнейшего лечения моего сына, Добровольского Романа Денисовича.
Я одна воспитываю сына. У Романа с 3-х лет инвалидность СУЗ-3. Из-за необходимости ухода за ребёнком я не могу работать.
Роман родился в срок путем кесарево сечения. До 1,5 лет ставили диагноз ЗМР на фоне ортопедической патологии. В 1 год и 10 месяцев случайно обнаружили в больнице тяжелое сердечное заболевание «дилатационная кардиомиопатия». В 2 года и 4 месяца в РНПЦ ДОГИ был выставлен диагноз «врожденная нейтропения». В 2017 году выставлен диагноз «структурная миопатия с вялым проксимальным тетрапарезом».
На данный момент Роману 14 лет. Обучается на дому, 8 класс. К постоянной мышечной слабости с 2021 года добавились сильные боли в позвоночнике и левой ноге. Мышцы голени гипертрофированы. Из-за постоянного болевого синдрома Роман не может долго сидеть и ходить. Чаще только лежит. В июне 2023 года в РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии» выставлен диагноз «врожденная миопатия с проксимальным умеренным тетрапарезом и слабостью аксиальной мускулатуры. Сирингомиелия на уровне Th5 - Th12 с торакалгией и хроническим нейропатическим болевым синдромом в левой нижней конечности. Миопия средней степени, прогрессирующая».
Прошу оказать помощь в оплате рекомендованного обследования.
С уважением и надеждой на помощь,
мама Романа
Обращаюсь к Вам с просьбой в оплате генетического анализа «полное секвенирование генома», необходимого для уточнения диагноза и дальнейшего лечения моего сына, Добровольского Романа Денисовича.
Я одна воспитываю сына. У Романа с 3-х лет инвалидность СУЗ-3. Из-за необходимости ухода за ребёнком я не могу работать.
Роман родился в срок путем кесарево сечения. До 1,5 лет ставили диагноз ЗМР на фоне ортопедической патологии. В 1 год и 10 месяцев случайно обнаружили в больнице тяжелое сердечное заболевание «дилатационная кардиомиопатия». В 2 года и 4 месяца в РНПЦ ДОГИ был выставлен диагноз «врожденная нейтропения». В 2017 году выставлен диагноз «структурная миопатия с вялым проксимальным тетрапарезом».
На данный момент Роману 14 лет. Обучается на дому, 8 класс. К постоянной мышечной слабости с 2021 года добавились сильные боли в позвоночнике и левой ноге. Мышцы голени гипертрофированы. Из-за постоянного болевого синдрома Роман не может долго сидеть и ходить. Чаще только лежит. В июне 2023 года в РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии» выставлен диагноз «врожденная миопатия с проксимальным умеренным тетрапарезом и слабостью аксиальной мускулатуры. Сирингомиелия на уровне Th5 - Th12 с торакалгией и хроническим нейропатическим болевым синдромом в левой нижней конечности. Миопия средней степени, прогрессирующая».
Прошу оказать помощь в оплате рекомендованного обследования.
С уважением и надеждой на помощь,
мама Романа
