Собрано
BYN 3 575,33
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
Девочке необходим генетический анализ для точного определения диагноза и подбора необходимого лечения.
Дорогие друзья! Средства для проведения генетического анализа для Славяны были перечислены постоянным партнером фонда ОАО "Белгазпромбанк". Благодарим за доброе участие!
Дорогие друзья! Средства для проведения генетического анализа для Славяны были перечислены постоянным партнером фонда ОАО "Белгазпромбанк". Благодарим за доброе участие!
Обращения от родителей
09 ноября 2020 г.
Самого доброго дня!
Я - мама самой замечательной и умной девочки в мире, Никифоровой Славяны. 10 лет назад появилась на свет белокурая и голубоглазая девочка с ростом 58 сантиметров. В операционной у меня спрашивали, что может папа у нас баскетболист. Я тогда очень радовалась, ведь все врачи говорили об ее отменном здоровье. Однако за первый год жизни она выросла только на 15 см. Пошла она ровно в год, и мы ужаснулись. Походка была похожа на «ход шахматного коня». Ортопед долго ее крутила, смотрела снимок и сочувственно произнесла, что у ребенка однозначно системное заболевание костной системы и только время покажет какое. Мне тогда казалось, что мир рухнул, что это ошибка, что ребенок не может быть «карликом».
Именно тогда я сама себе пообещала быть сильной и сделать из нее здоровую девочку на сколько позволит диагноз. За все 10 лет каждые три месяца ребенок проходит курс массажа, раз в 4 месяца у нас ортопед и невролог с их назначениями, прооперированы уже колени. Может благодаря нашему упорству у Славянки не самое жуткое проявление генетического сбоя. Как объяснил нам генетик- это случайная поломка, которая может случиться у каждого. По клинической картине первое время она напоминала легкое течение спондило-эпифизарной дисплазии.
При этом диагнозе у ребенка рост не выше 120 см и сильные скелетные деформации. На приеме у республиканского генетика мы обратили внимание, что течение нашей болезни немного иное. На основании клинической картины и последних снимков она усомнилась в диагнозе. Сейчас под вопросом стоит псевдоахондроплазия. Очень важно понять наверняка, какая точно скелетная дисплазия у ребенка. При том и этом диагнозе ребенку необходимы несколько операций по устранению угловых деформаций.
Наша Славянка в почти 11 лет имеет рост 117см. Самое для нас страшное, что левая нога уходит в жуткий икс. Угол более 30 градусов, укорочение левой ноги уже на 3.5 см. Проведенная операция в нашем РНПЦ «Ортопедии и Травматологии» по устранению «икса» совсем ничего не дала, а стало еще хуже. Я активная мама и смогла связаться с профессором С.С. Хмызовым (Украина), Доктором Пэйли (Америка), институтом Турнера (Санкт-Петербург). Раз в год мы наблюдаемся у профессора О.А. Соколовского в РНПЦ «Ортопедии и Травматологии». По мнению ведущих специалистов в этой области на отличный исход операции влияет правильный подход в выборе тактики хирургического вмешательства. И тут нам просто не обойтись без уточнения типа дисплазии соединительной ткани.
Это возможно сделать только секвенируя полный геном. Сумма огромная, а цена исхода будущих операций еще выше. Если иметь точный диагноз по типу дисплазии, то наша девочка сможет проходить более 50 метров без усталости, не сядет в инвалидное кресло. И обязательно станет врачом! Мечту стать врачом с мотивацией: «Я хочу помогать людям!» она носит с собой с первого класса. У нас все полки в доме забиты специализированной литературой для студентов мед вузов. 3 и 4 класс она закончила с грамотой, а в 5 классе первую четверть на все десятки.
Возможно, сбудется моя мечта и с моей доченьки снимут инвалидность, и врачи произнесут слова, которых я жду уже 11 лет: «Она здорова».
Я - мама самой замечательной и умной девочки в мире, Никифоровой Славяны. 10 лет назад появилась на свет белокурая и голубоглазая девочка с ростом 58 сантиметров. В операционной у меня спрашивали, что может папа у нас баскетболист. Я тогда очень радовалась, ведь все врачи говорили об ее отменном здоровье. Однако за первый год жизни она выросла только на 15 см. Пошла она ровно в год, и мы ужаснулись. Походка была похожа на «ход шахматного коня». Ортопед долго ее крутила, смотрела снимок и сочувственно произнесла, что у ребенка однозначно системное заболевание костной системы и только время покажет какое. Мне тогда казалось, что мир рухнул, что это ошибка, что ребенок не может быть «карликом».
Именно тогда я сама себе пообещала быть сильной и сделать из нее здоровую девочку на сколько позволит диагноз. За все 10 лет каждые три месяца ребенок проходит курс массажа, раз в 4 месяца у нас ортопед и невролог с их назначениями, прооперированы уже колени. Может благодаря нашему упорству у Славянки не самое жуткое проявление генетического сбоя. Как объяснил нам генетик- это случайная поломка, которая может случиться у каждого. По клинической картине первое время она напоминала легкое течение спондило-эпифизарной дисплазии.
При этом диагнозе у ребенка рост не выше 120 см и сильные скелетные деформации. На приеме у республиканского генетика мы обратили внимание, что течение нашей болезни немного иное. На основании клинической картины и последних снимков она усомнилась в диагнозе. Сейчас под вопросом стоит псевдоахондроплазия. Очень важно понять наверняка, какая точно скелетная дисплазия у ребенка. При том и этом диагнозе ребенку необходимы несколько операций по устранению угловых деформаций.
Наша Славянка в почти 11 лет имеет рост 117см. Самое для нас страшное, что левая нога уходит в жуткий икс. Угол более 30 градусов, укорочение левой ноги уже на 3.5 см. Проведенная операция в нашем РНПЦ «Ортопедии и Травматологии» по устранению «икса» совсем ничего не дала, а стало еще хуже. Я активная мама и смогла связаться с профессором С.С. Хмызовым (Украина), Доктором Пэйли (Америка), институтом Турнера (Санкт-Петербург). Раз в год мы наблюдаемся у профессора О.А. Соколовского в РНПЦ «Ортопедии и Травматологии». По мнению ведущих специалистов в этой области на отличный исход операции влияет правильный подход в выборе тактики хирургического вмешательства. И тут нам просто не обойтись без уточнения типа дисплазии соединительной ткани.
Это возможно сделать только секвенируя полный геном. Сумма огромная, а цена исхода будущих операций еще выше. Если иметь точный диагноз по типу дисплазии, то наша девочка сможет проходить более 50 метров без усталости, не сядет в инвалидное кресло. И обязательно станет врачом! Мечту стать врачом с мотивацией: «Я хочу помогать людям!» она носит с собой с первого класса. У нас все полки в доме забиты специализированной литературой для студентов мед вузов. 3 и 4 класс она закончила с грамотой, а в 5 классе первую четверть на все десятки.
Возможно, сбудется моя мечта и с моей доченьки снимут инвалидность, и врачи произнесут слова, которых я жду уже 11 лет: «Она здорова».
