Собрано
BYN 4 596,32
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
С 2,5 лет Софию беспокоят состояния, когда возникают непроизвольные движения в конечностях, затрудняющие передвижение. Продолжительность состояний до двух часов. Повторяются несколько раз в неделю. Между приступами неврологическое состояние ребенка в норме. Для уточнения причины пароксизмальных дискений девочке показано проведение генетического исследования - полное секвенирование экзома. Помощь Софие оказана в рамках программы «Шанс».
Обращения от родителей
27 ноября 2024 г.
Добрый день!
Пишет Вам мама удивительной девочки Софии. Я очень хочу, чтобы вы помогли моей доченьке в проведении генетического исследования. Полноэкзомное секвенирование позволит ответить на многие вопросы и, самое главное, подобрать лекарства для снижения количества приступов.
До определенного момента все было замечательно. Сонечка росла и развивалась полноценным образом. В 2,5 года у нее случился первый приступ, который привел к травмированию в детском саду. Чуть позже приступы стали повторяться и усиливаться. Мы часто обследовались. Лежать в больнице по 2-3 раза за год для Сонечки стало привычным делом. При очередном сильном приступе она просто криком плачет и просит: «Мамочка, только не вызывай скорую помощь! У меня все получится!»
Все потому, что тонкие вены Сонечки полностью исколоты иглами капельниц. Лечение в г. Гомель результатов не дало. Сонечке категорически запрещено бегать и прыгать. Поставили много разных диагнозов. И только благодаря Дьячковой Наталье Михайловне, Белой Светлане Анатольевне и Куликовой Светлане Леонидовне у нас появился шанс испытать вкус жизни. София с нетерпением ждет, когда ей доктора разрешат резвиться в полную меру. Ведь в обычной жизни, когда нет приступов, она любит играть со своими игрушками. Особенно нравится играть в больницу. Соня лечит игрушки, пеленает и даже учит... Учит справляться с приступами.
Сонечка - веселая и энергичная девочка. Любит петь и танцевать. Ей достаточно услышать песню и она запоминает её моментально. Не всю, конечно, но мелодию, ритм и определенные строки схватывает быстро. Любит рассказывать сказки. Сонечка любит гимнастику. С большим удовольствием посещает пробные занятия. Мы купили ей костюм и снаряжение. Договорились с тренером, какие нагрузки можно, а какие нет. Но получить медицинскую справку нам так и не удалось... Сказать, что Сонечка расстроилась - ничего не сказать. Много слез было пролито по этому поводу. Только поездка к морю (по путевке ЧАЭС) помогла нам справиться с ситуацией, несмотря на запреты врача.
Теперь путешествия для Сонечки - любимое дело. Она любит узнавать что-то новое. Все рассказы экскурсовода пропускает через себя.
Сонечка - это моя опора и поддержка во всем. Она помогает мне и с домашними делами, и с рабочими. Забрать шпаргалку у учащегося, раздать методички, повеселить группу в целом - это самое лучшее у мамы на работе.
В следующем году Соня пойдет в школу. Для меня это очень страшно. Новый коллектив, новые учителя, новый график... Я не знаю, как она на это отреагирует. Сможет ли Сонечка справиться с новой ситуацией? Ведь на фоне эмоциональных потрясений приступы у нас усиливаются.
Очень вас прошу, помогите нам, пожалуйста. Помогите Софие жить в полную силу.
С уважением,
мама Софии.
Пишет Вам мама удивительной девочки Софии. Я очень хочу, чтобы вы помогли моей доченьке в проведении генетического исследования. Полноэкзомное секвенирование позволит ответить на многие вопросы и, самое главное, подобрать лекарства для снижения количества приступов.
До определенного момента все было замечательно. Сонечка росла и развивалась полноценным образом. В 2,5 года у нее случился первый приступ, который привел к травмированию в детском саду. Чуть позже приступы стали повторяться и усиливаться. Мы часто обследовались. Лежать в больнице по 2-3 раза за год для Сонечки стало привычным делом. При очередном сильном приступе она просто криком плачет и просит: «Мамочка, только не вызывай скорую помощь! У меня все получится!»
Все потому, что тонкие вены Сонечки полностью исколоты иглами капельниц. Лечение в г. Гомель результатов не дало. Сонечке категорически запрещено бегать и прыгать. Поставили много разных диагнозов. И только благодаря Дьячковой Наталье Михайловне, Белой Светлане Анатольевне и Куликовой Светлане Леонидовне у нас появился шанс испытать вкус жизни. София с нетерпением ждет, когда ей доктора разрешат резвиться в полную меру. Ведь в обычной жизни, когда нет приступов, она любит играть со своими игрушками. Особенно нравится играть в больницу. Соня лечит игрушки, пеленает и даже учит... Учит справляться с приступами.
Сонечка - веселая и энергичная девочка. Любит петь и танцевать. Ей достаточно услышать песню и она запоминает её моментально. Не всю, конечно, но мелодию, ритм и определенные строки схватывает быстро. Любит рассказывать сказки. Сонечка любит гимнастику. С большим удовольствием посещает пробные занятия. Мы купили ей костюм и снаряжение. Договорились с тренером, какие нагрузки можно, а какие нет. Но получить медицинскую справку нам так и не удалось... Сказать, что Сонечка расстроилась - ничего не сказать. Много слез было пролито по этому поводу. Только поездка к морю (по путевке ЧАЭС) помогла нам справиться с ситуацией, несмотря на запреты врача.
Теперь путешествия для Сонечки - любимое дело. Она любит узнавать что-то новое. Все рассказы экскурсовода пропускает через себя.
Сонечка - это моя опора и поддержка во всем. Она помогает мне и с домашними делами, и с рабочими. Забрать шпаргалку у учащегося, раздать методички, повеселить группу в целом - это самое лучшее у мамы на работе.
В следующем году Соня пойдет в школу. Для меня это очень страшно. Новый коллектив, новые учителя, новый график... Я не знаю, как она на это отреагирует. Сможет ли Сонечка справиться с новой ситуацией? Ведь на фоне эмоциональных потрясений приступы у нас усиливаются.
Очень вас прошу, помогите нам, пожалуйста. Помогите Софие жить в полную силу.
С уважением,
мама Софии.
