У Станислава редкое генетическое заболевание. Первые симптомы проявились в возрасте 6 лет в виде головной боли и приступами рвоты, потребовалась госпитализация в стационар. В дальнейшем к головным болям присоединились и боли в животе. Выполнены многочисленные исследования, которые выявили признаки демиелизирующего заболевания и метаболических нарушений спектра органических ацидурий. Для уточнения диагноза рекомендовано проведение полного экзомного секвенирования.
Благодаря поддержке Фонда «Шанс» в лице его директора Маханько Н.А. нашему сыну оказана финансовая поддержка для проведения молекулярно-генетического исследования в рамках полного экзомного секвенирования.
Огромная благодарность всей команде Фонда, партнёрам и неравнодушным благотворителям за то, что в сложную минуту пришли на помощь. Профессиональные сотрудники Фонда в кратчайшие сроки организовали проведение необходимого обследования.
Спасибо за Шанс получить помощь и уверенность в выздоровлении. Мы почувствовали ваше внутреннее сопереживание и благодаря вашей работе обрели веру в милосердие.
Низкий поклон вашему Фонду «Шанс» за заботу о детях, которые ведут борьбу за своё здоровье.
У ребенка редкое генетическое заболевание: симптокомплекс нейрометаболического заболевания. Выполнение рекомендаций врачей, к сожалению, не способствуют улучшению состояния ребенка. Для установления моногенной причины заболевания рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования в рамках полного экзомного секвенирования. Необходимость данного обследования подтверждена соответствующими медицинскими документами.
Мы вынуждены обратиться за помощью, так как данное исследование проводиться только на платной основе, а стоимость его слишком высока для нашей семьи.
Выражаем глубокую уверенность, что наша просьба будет удовлетворена.
