В 2019 году с помощью благотворителей Таня уже прошла генетическое обследование в рамках проекта «Разыскивается ген-2!» благотворительного забега Минского полумарафона 2019.
А в 2022 году благодаря пожертвованиям, поступающим от вас, уважаемые благотворители, было оплачено еще одно генетическое обследование, рекомендованное девочке.
Результат генетического анализа поможет установить точный диагноз и определить эффективную стратегию лечения. Это поможет значительно улучшить качество жизни Тани!
Спасибо, что помогаете и поддерживаете Татьяну в борьбе с ее заболеванием!
Здравствуйте!
Пишет вам Масловская Наталья Иосифовна.
У меня двое детей: сын и дочь. Моя дочь Татьяна, 30.01.2008 г.р. родилась и росла здоровым ребенком. Она спокойная, отзывчивая, дружелюбная девочка. С первого класса круглая отличница. Сейчас учащаяся 8 класса ГУО «СШ №13 г. Барановичи». Дочь занимается в музыкальной школе, изучает английский язык, очень любит математику, физику. Педагоги говорят, что самые ответственные поручения в классе достаются Татьяне.
Дочь очень переживает, когда что-то не успевает, когда не может посещать школу из-за болезни и обследований, когда приходится пропускать занятия. Но тогда на помощь всегда приходим мы - родители. Помогаем всем, чем можем, как любые родители. К тому же, мое призвание помогать людям по роду своей деятельности: я работаю в отделении дневного пребывания для инвалидов ГУ «Территориальный центр социального обслуживания населения Барановичского района».
Дело в том, что у дочери с 2017 года не поддается лечению заболевание. Возникают трудности с диагностикой. Мнения врачей РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии» г. Минска, 4 отделения и мнения врачей РНПЦ «Мать и дитя», где мы наблюдаемся с 2017 года, на сегодняшний день схожи в одном: это «пароксизмальные дискинезии» вызывают судороги нижних конечностей, из-за которых самостоятельные передвижения ребенка ограничены (хотя диагнозы за это время менялись). Заболевание проявляется спазмами в нижних конечностях, в результате чего появляются сильные боли в области стоп снизу, со стороны поверхности стопы и подошвы. Боли чаще возникают хаотично в одной из стоп, либо одновременно в двух. При этом характерно выворачивание стоп к наружному краю, ребенок начинается спотыкаться, ножки как будто запутываются, теряется равновесие и, в таких случаях часто случаются падения. При прекращении движения ребенка, её остановке (отдыхе), боль немного притупляется и дочь может какое-то время ещё продолжать свой путь. Но только при одном условии: обязательно нужно в такие моменты держаться за опору (у нас такой опорой, в зависимости от ситуации, являемся мы - родители, трость, забор, лавочка либо любые другие всевозможные сооружения, попадающие в поле зрения).
С возрастом дочь научилась немного чувствовать начало судорог и может «переждать» их в безопасном для себя месте.
Более четырех лет мы пытаемся бороться с болезнью. В 2019 году благодаря благотворительному фонду «ШАНС», мы смогли сделать генетический анализ «Полное секвенирование генома», но еще тогда специалисты лаборатории молекулярной патологии «Геномед» (г. Москва) рекомендовали нам через полтора года сделать дополнительный анализ и консультацию генетика. Все врачи уверены в одном: есть генетическая мутация, но почему-то она у нашей девочки не выявляется в исследованиях.
На сегодняшний день, мы методом проб пытаемся подобрать лечение, но пока наши попытки не венчаются успехом. Принимаем не безобидные препараты, но результата пока нет. Говорят, что нужно найти точную «поломку в генотипе», чтобы понимать, что лечить и чем лечить. И важно, что все уверены в том, что «поломка» - есть. В РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии» 12.01.2022 года при очередной консультации врачи снова предложили нам сделать повторно генетический анализ, но только сейчас уже в Германии. Забор анализа проводиться в г. Минске в медицинской лаборатории «МедЭкс-Лаб».
Врачи РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии» в очередной раз порекомендовали обратиться к вам за помощью в проведении генетического анализа.
Пожалуйста, окажите нам помощь в оплате генетического анализа для нашей дочери.
С уважением, семья Масловских.
Пишет вам Масловская Наталья Иосифовна. Моя дочь Татьяна 30.01.2008г.р. родилась и росла здоровым ребенком. Она - спокойный отзывчивый, дружелюбный ребенок, готовый познавать все непознаваемое. С первого класса - круглая отличница, сейчас - учащаяся 6«А» класса ГУО «СШ №13 г. Барановичи». Доченька занимается в музыкальной школе, изучает польский и английский языки, очень любит математику, а в этом учебном году поступила еще и в художественную школу. Педагоги говорят, что самые ответственные поручения достаются Танюше. Она очень переживает, когда что-то не успевает, когда не может посещать школу из-за болезни, обследований, и приходится пропускать занятия. Но тогда на помощь всегда приходим мы - родители. Я помогаю в изучении пропущенных уроков, вместе вяжем на уроки трудов, делаем рождественские веночки и дарим их нашим знакомым, вместе разбираем историю, правила по языкам, учимся кататься на велосипеде. Как бы долго мы не отсутствовали, дочь никогда не приходит в школу с невыученными уроками. Ей нравиться учиться еще и потому, что есть старший брат, студент ВУЗа, на которого она с завистью смотрит и никак не хочет отставать от него ни в чем, кроме спорта.
Есть у нас одна «болячка», которая не дает нам делать все, что мы могли бы и хотели делать в полном объеме: у нас вот уже около четырех лет болят сильно ноги. При ходьбе появляются спастические боли в области стоп (предплюсно-плюсневые суставы) снизу, со стороны поверхности стопы, подошвы. Боли чаще возникают попеременно в каждой стопе, но не исключено, что могут и одновременно. При этом характерно выворачивание стоп к наружному краю, ребенок начинается спотыкаться, ножки как будто запутываются, раньше часто падала (сейчас падения реже из-за того, что научилась контролировать свое самочувствие). При прекращении движения ребенка, остановке (ей обязательно нужно держаться за опору) и/либо непродолжительном отдыхе, боль немного притупляется, и ребенок может какое-то время ещё продолжать свой путь. Самостоятельно, без посторонней помощи, добираться в школу проблематично из-за расстояний (испытывает трудности преодолевать расстояния более 200 метров), требуется посторонняя помощь, которая заключается в постоянной поддержке (в основном ходит «под ручку» с мамой, либо перемещаемся по возможности на автомобиле (привозим-отвозим).
С переменным успехом, периодически дочь пробует добираться самостоятельно до места назначения. Не смотря ни на что, наша семья и доченька твердо верим в то, что у нее все получится, и «непослушные» ножки скоро начнут ходить без боли и падений. Мы с дочерью часто разговариваем на разные темы и для возможного планирования ее будущего рассматриваем различные варианты выбора профессий, получив которую, она сможет работать и стать успешной, профессии, которые не требуют постоянной нагрузки на ножки: бухгалтер, модельер, архитектор, переводчик. Отсюда и тяга к математике, рисованию, языкам, музыке.
Мы прошли обследование у многих врачей, в октябре 2017 г. и январе 2018 г. проводилось обследование и лечение в РНПЦ неврологии и нейрохирургии г.Минска. На основании обследования был поставлен диагноз: «Миастения ювенильная, генерализованная, серонегативная. Пароксизмальная миоплегия?». Но не все врачи согласны с данным диагнозом, т.к. лабораторные методы исследования не подтверждают его, не подтвержден диагноз и инструментальными методами: рентгенологическое обследование, обследование спинного и головного мозга на МРТ, УЗИ -патологии не выявлено. Есть заключения разных врачей - ортопеды, генетики Московского медико-генетического центра «Геномед»- патологии наследственного характера не выявлено. Сопутствующие диагнозы: миопия сл. ст. (visOD/OS 0,1/0,2), с-м гиперинсулинизма, конституциональная высокорослость, нарушения сердечного ритма ВСД с явлениями ангиотрофоневроза (с-м Рейно).
Возможно, у нас есть наследственная патология (папа вспоминает, что у него в свое время было что-то подобное, в связи с чем, он был освобожден от службы в армии - диагноз: синдром Литля, освобожден от физкультуры в школе). Его диагноз на то время (возраст около 6-7 лет) совпал с падением с высоты. Проводилось лечение, неоднократно проходил реабилитацию в санаторном комплексе Друскининкай. Но у дочери этот диагноз полностью опровергают. Хотя у папы, так же с 6-7 летнего возраста были проблемы с передвижением на большие расстояния. Он и в настоящее время указывает на похожие симптомы в ногах при длительной ходьбе, так же отмечается спутанность ног.
Понимаю, что диагноз нашего ребенка, возможно, не из крайне опасных, есть много семей, где состояние детей намного тяжелее. Но прошу принять во внимание тот факт, что наша дочь еще подает надежды на выздоровление, и я буду до последнего бороться за ее здоровье. Нам нужна лишь помощь - поставить правильный диагноз. Врачи РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии» рассказали о вашем Фонде и порекомендовали обратиться к вам за помощью в проведении до обследования: генетический анализ «полное секвенирование генома».
Очень прошу и надеюсь на помощь вашего фонда в содействии проведения необходимого обследования. Возможно, результаты обследования для подтверждения либо исключения наследственной патологии поставят все на свои места.
Н.И.Масловская
