Собрано
BYN 1 226
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
Уважаемые благотворители! Средства для проведения генетического обследования для Ульяны были перечислены постоянным партнером фонда ОАО "Белгазпромбанк".
Благодарим за доброе участие!
Благодарим за доброе участие!
Обращения от родителей
19 декабря 2019 г.
Ульяна - долгожданная доченька в нашей семье. Беременность проходила нелегко, но доченьку выписали из роддома вполне здоровым ребёнком. Через 2 недели после появления на свет Ульяна внезапно попала в реанимацию с генерализованной инфекцией неуточнённого генеза. Менингоэнцифалит? СПОН. РДС, ДНЗ, ДВС-лёгочное кровотечение, желудочно-кишечное кровотечение, анемия средней степени тяжести, лактатацидоз. Постреанимационная болезнь. И начала борьбу за здоровье и жизнь. На 3-й день была экстренно доставлена на реанимобиле в Минск в РНПЦ «Мать и дитя». Там был поставлен диагноз: ОРИ. Двухсторонняя пневмония. ДН 3-0.СЭИ. ВПР:множественные рабдомиомы в ПЖ.ЛЖ, ФОО. СНО. Церебральная ишемия тяжёлой степени. Через три недели выписали в удовлетворительном состоянии с ежемесячным наблюдением всех специалистов РНПЦ «Мать и дитя». В 1 год Ульяне при осмотре РНПЦ «Мать и дитя» генетиком и наблюдением кардиолога, офтальмолога, невролога, педиатра был поставлен диагноз Туберозный склероз.
В 1.6 мес при плановой госпитализации в РНПЦ «Мать и дитя» с прохождением МРТ, проведением суточного ЭЭГ-мониторирования ЭХО-КГ был поставлен диагноз: Туберозный склероз, нейрокожновисцеральная форма, с наличием задержки психоречевого развития, множественных рабдомиом в сердце, ретинальных факом ОД, судорожного синдрома и частых ежедневных атипичных абсансов и сложно-парциальных приступов во время сна. Назначено лечение - противосудорожный препарат.
Наряду с этим Ульяна растёт жизнерадостным ребёнком, улыбчивая, шумная, любит слушать музыку, листать книги и перебирать свои игрушки, но долго не может заниматься одним делом, быстро отвлекается на посторонние дела и не может долго сосредотачивать внимание на чём то одном. Сад Ульяна пока не посещает, т.к. ей нельзя болеть вирусными заболеваниями в виду низких тромбоцитов.
В 3,6 месяцев обратились за консультацией на кафедру детской неврологии в БелМАПО, консультацию получили и были направлены в РНПЦ неврологии и нейрохирургии. Там также были проконсультированы и госпитализованы. Там прошли очередное МРТ головного мозга, дневной видео-ээг мониторинг, пройдены УЗИ сердца, почек и ОБП и узкие специалисты и поставлен клинический диагноз: туберозный склероз, клинический достоверный с наличием множественных пятен на кожных покровах, ангиомиолипом обеих почек, множественных рабдомиом сердца, феномен WPW (переходящий), гемангиом печени, субэпиндимальных узелков и туберов по данным МРТ. Симптоматическая эпилепсия с наличием ежедневных фокальнывх гипермоторных приступов связанных со сном в настоящее время. Назначено лечение - смена противосудорожного препарата, т.к старый ПЭП не помогает.
Мед. ремиссия по приступам у нас была с апреля 2019 г., но в ноябре этого года пройдена очередная ЭЭЦ, и там опять возобновилась эпилептиформная активность и приступы во сне.
На сегодняшний день наш лечащий врач убедительно просила сдать генетический анализ «панель эпилепсия», который стоит дорого, т.к этот генетический анализ необходим для дальнейшего приобретения дорогостоящего лекарственного средства Афинитор (Эверолимус) в связи с появление ангиомиолипом обеих почек. И мы решили обратиться за помощью к Вам.
Будем благодарны за любую материальную помощь с Вашей стороны! Оказывая помощь, вы даёте радость и шанс на скорейшее выздоровление нашей дочери, а дети - это самое дорогое в нашей жизни.
С уважением, семья Антончик
В 1.6 мес при плановой госпитализации в РНПЦ «Мать и дитя» с прохождением МРТ, проведением суточного ЭЭГ-мониторирования ЭХО-КГ был поставлен диагноз: Туберозный склероз, нейрокожновисцеральная форма, с наличием задержки психоречевого развития, множественных рабдомиом в сердце, ретинальных факом ОД, судорожного синдрома и частых ежедневных атипичных абсансов и сложно-парциальных приступов во время сна. Назначено лечение - противосудорожный препарат.
Наряду с этим Ульяна растёт жизнерадостным ребёнком, улыбчивая, шумная, любит слушать музыку, листать книги и перебирать свои игрушки, но долго не может заниматься одним делом, быстро отвлекается на посторонние дела и не может долго сосредотачивать внимание на чём то одном. Сад Ульяна пока не посещает, т.к. ей нельзя болеть вирусными заболеваниями в виду низких тромбоцитов.
В 3,6 месяцев обратились за консультацией на кафедру детской неврологии в БелМАПО, консультацию получили и были направлены в РНПЦ неврологии и нейрохирургии. Там также были проконсультированы и госпитализованы. Там прошли очередное МРТ головного мозга, дневной видео-ээг мониторинг, пройдены УЗИ сердца, почек и ОБП и узкие специалисты и поставлен клинический диагноз: туберозный склероз, клинический достоверный с наличием множественных пятен на кожных покровах, ангиомиолипом обеих почек, множественных рабдомиом сердца, феномен WPW (переходящий), гемангиом печени, субэпиндимальных узелков и туберов по данным МРТ. Симптоматическая эпилепсия с наличием ежедневных фокальнывх гипермоторных приступов связанных со сном в настоящее время. Назначено лечение - смена противосудорожного препарата, т.к старый ПЭП не помогает.
Мед. ремиссия по приступам у нас была с апреля 2019 г., но в ноябре этого года пройдена очередная ЭЭЦ, и там опять возобновилась эпилептиформная активность и приступы во сне.
На сегодняшний день наш лечащий врач убедительно просила сдать генетический анализ «панель эпилепсия», который стоит дорого, т.к этот генетический анализ необходим для дальнейшего приобретения дорогостоящего лекарственного средства Афинитор (Эверолимус) в связи с появление ангиомиолипом обеих почек. И мы решили обратиться за помощью к Вам.
Будем благодарны за любую материальную помощь с Вашей стороны! Оказывая помощь, вы даёте радость и шанс на скорейшее выздоровление нашей дочери, а дети - это самое дорогое в нашей жизни.
С уважением, семья Антончик
