Собрано
BYN 3 711,73
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
На вторые сутки жизни Слава был прооперирован в связи с ВПР, атрезией двенадцатиперстной кишки - дуоденоанастомоз. В возрасте 4 месяцев ребенку дали группу инвалидности СУЗ-3. У Славы последствия раннего органического поражения ЦНС с умеренными координаторными нарушениями, тремором, стертой дизартрией. С целью определения причины дистонии мальчику нуждается в проведении генетического исследования - полное геномное секвенирование .
Обращения от родителей
20 марта 2025 г.
Здравствуйте! Меня зовут Наталья. Мой младший сын Слава родился на 36 неделе беременности, с множественными врождёнными пороками развития. С октября (4 месяца) дали группу инвалидности, СУЗ-3. Сразу после рождения отмечалась отставание в развитии. Наблюдались у детских хирурга, гастроэнтеролога, невролога. Все рекомендации врачей выполняли. Неоднократно лечились в детской неврологии областной больницы.
Слава пошёл в 1,3 месяца, но при ходьбе наблюдалась нарушение координации и нарушение мелкой моторики. При ходьбе его постоянно вело вправо, падал он всегда на правую сторону. После длительного приёма препаратов: цераксон, кортексин, пантогам, энцефабол, кардонат, церебролизин и др. состояние общей и мелкой моторики улучшились. Разговаривать стал к четырём годам. В садике был определён в специальную группу для детей с особенностями психофизического развития, дополнительно занималась с ребёнком сама (по образованию я тоже дефектолог). Лечение было длительным и дорогостоящим. Неоднократно на лечение брала кредит. В 2018 году Славе была проведена операция: под ЭГН выполнен лапароскопический адгезиолизис, холецистэктомия, дренирование брюшной полости.
С 2017 года наблюдаемся в центре развития речи и слуха неврологом, логопедом. Выставлен диагноз: последствия раннего поражения центральной нервной системы. В школу был определён в класс интегрированного обучения и воспитания. Обучался по образовательной программе специального образования для детей с трудностями в обучении, затем, из-за нехватки учителей-дефектологов, был определён в обычный класс. Но при выполнении домашних заданий постоянно нуждается в помощи. Занимаемся ещё и с некоторыми репетиторами на дому. Задания, требующие мыслительных действий, самостоятельно не выполняет. Пробелы в знаниях не ликвидируются, а возрастают.
Постоянно наблюдается тремор всего тела (периодически он усиливается). 16.09.2024 случились судорожные приступы. Жалобы на сегодняшний день:
1. тремор всего тела с раннего возраста;
2. тоническое напряжение мышц во сне;
3. нарушение координации и мелкой моторики;
4. нарушение походки, при ходьбе может отклоняться вправо и падать;
5. трудности в обучении.
С 17.02.2025 по 26.02.2025 находились в детском неврологическом отделении ГУ «РНПЦ Неврологии и нейрохирургии». Был выставлен диагноз: последствия раннего поражения ЦНС с умеренными координаторными нарушениями, тремор, стёртой дизартрией. F06.08, диф. диагноз с нейро-дегенеративным заболеванием. Врожденная атрезия 12-перстной кишки, состояние после хирургического лечения. Грудопоясничный сколиоз 2 степени. Гиперметропия слабой степени OU. Сложный гиперметропический астигматизм OU.
По мнению врачей тремор и мышечная дистония носят генетический характер. Ребенок нуждается в проведении генетического анализа на платной основе на нейродегенеративную панель. Прошу оказать нам помощь в оплате данного анализа.
С уважением,
Н.Г. Мастич
Слава пошёл в 1,3 месяца, но при ходьбе наблюдалась нарушение координации и нарушение мелкой моторики. При ходьбе его постоянно вело вправо, падал он всегда на правую сторону. После длительного приёма препаратов: цераксон, кортексин, пантогам, энцефабол, кардонат, церебролизин и др. состояние общей и мелкой моторики улучшились. Разговаривать стал к четырём годам. В садике был определён в специальную группу для детей с особенностями психофизического развития, дополнительно занималась с ребёнком сама (по образованию я тоже дефектолог). Лечение было длительным и дорогостоящим. Неоднократно на лечение брала кредит. В 2018 году Славе была проведена операция: под ЭГН выполнен лапароскопический адгезиолизис, холецистэктомия, дренирование брюшной полости.
С 2017 года наблюдаемся в центре развития речи и слуха неврологом, логопедом. Выставлен диагноз: последствия раннего поражения центральной нервной системы. В школу был определён в класс интегрированного обучения и воспитания. Обучался по образовательной программе специального образования для детей с трудностями в обучении, затем, из-за нехватки учителей-дефектологов, был определён в обычный класс. Но при выполнении домашних заданий постоянно нуждается в помощи. Занимаемся ещё и с некоторыми репетиторами на дому. Задания, требующие мыслительных действий, самостоятельно не выполняет. Пробелы в знаниях не ликвидируются, а возрастают.
Постоянно наблюдается тремор всего тела (периодически он усиливается). 16.09.2024 случились судорожные приступы. Жалобы на сегодняшний день:
1. тремор всего тела с раннего возраста;
2. тоническое напряжение мышц во сне;
3. нарушение координации и мелкой моторики;
4. нарушение походки, при ходьбе может отклоняться вправо и падать;
5. трудности в обучении.
С 17.02.2025 по 26.02.2025 находились в детском неврологическом отделении ГУ «РНПЦ Неврологии и нейрохирургии». Был выставлен диагноз: последствия раннего поражения ЦНС с умеренными координаторными нарушениями, тремор, стёртой дизартрией. F06.08, диф. диагноз с нейро-дегенеративным заболеванием. Врожденная атрезия 12-перстной кишки, состояние после хирургического лечения. Грудопоясничный сколиоз 2 степени. Гиперметропия слабой степени OU. Сложный гиперметропический астигматизм OU.
По мнению врачей тремор и мышечная дистония носят генетический характер. Ребенок нуждается в проведении генетического анализа на платной основе на нейродегенеративную панель. Прошу оказать нам помощь в оплате данного анализа.
С уважением,
Н.Г. Мастич
