Собрано
BYN 4 349,30
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
У Янины ДЦП, атонически-астатическая форма. У ребёнка жалобы на нарушение моторного и речевого развития, нистагм, косоглазие, эпизоды тремора во сне. В 2,5 месяца дебютировали эпилептические приступы. Их удалось купировать медикаментозно. Девочка развивается с нарушением двигательного развития. Самостоятельная ходьба не освоена. Генетическое обследование, проведенное в Беларуси - без патологий. Учитывая неотягощенный перинатальный анамнез, необходимо исключить нейродегенеративное, митохондриальное заболевание. Янине показано проведение генетического исследования - полное секвенирование экзома. Помощь девочке оказана в рамках программы «Шанс».
Обращения от родителей
16 августа 2024 г.
Янечка родилась абсолютно здоровой девочкой. Нас с дочкой выписали на 3-и сутки.
Однако у жизни на нас были другие планы. Когда Яне было 10 дней, мы с мужем заметили у неё подёргивание глазных яблок - нистагм (правда, на тот момент никто и слова такого не знал). На следующий день мы уже были у специалистов в частном центре. Получили рекомендации и надеялись, что все перерастем. Но мы даже представить не могли, что ждёт нас впереди.
В возрасте 2,5 месяцев у Янечки начались судороги, которые изначально мы приняли за потягушки. Приступы повторялись примерно раз в неделю-две. Однако, после перенесенного бронхита в 3 месяца, судороги стали ежедневными и могли доходить до 30 раз в сутки. Больше месяца мы находились в больнице. Яне подбирали противосудорожную терапию. Слава Богу, по результатам МРТ головного мозга не было выявлено патологий.
Терапию нам подобрали и мы поехали домой восстанавливаться и развиваться. Развитие шло с задержкой: Яня села в 1,4, поползла на четвереньках в 1,8. Сейчас, в свои 2,10, Янечка ходит за ручку. Самостоятельно не стоит, не ходит.
В феврале 2024 года дочке выставили диагноз «ДЦП, атонически-астатическая форма». Однако в РНПЦ неврологии и нейрохирургии, куда мы обратились за консультацией, отметили, что с большой вероятностью у Яни генетический диагноз... Ранее мы сдавали анализ на генетику в РНПЦ «Мать и дитя» и, к огромному нашему счастью, никакие диагнозы не подтвердились.
Сейчас же нам рекомендовали сдать полноэкзомное секвенирование, за помощью в проведении которого мы и обратились в Фонд «Шанс». Благодаря Вам мы сможем узнать точный диагноз нашей дочки и подобрать оптимальное лечение.
С уважением,
Бурко Т.В.
Однако у жизни на нас были другие планы. Когда Яне было 10 дней, мы с мужем заметили у неё подёргивание глазных яблок - нистагм (правда, на тот момент никто и слова такого не знал). На следующий день мы уже были у специалистов в частном центре. Получили рекомендации и надеялись, что все перерастем. Но мы даже представить не могли, что ждёт нас впереди.
В возрасте 2,5 месяцев у Янечки начались судороги, которые изначально мы приняли за потягушки. Приступы повторялись примерно раз в неделю-две. Однако, после перенесенного бронхита в 3 месяца, судороги стали ежедневными и могли доходить до 30 раз в сутки. Больше месяца мы находились в больнице. Яне подбирали противосудорожную терапию. Слава Богу, по результатам МРТ головного мозга не было выявлено патологий.
Терапию нам подобрали и мы поехали домой восстанавливаться и развиваться. Развитие шло с задержкой: Яня села в 1,4, поползла на четвереньках в 1,8. Сейчас, в свои 2,10, Янечка ходит за ручку. Самостоятельно не стоит, не ходит.
В феврале 2024 года дочке выставили диагноз «ДЦП, атонически-астатическая форма». Однако в РНПЦ неврологии и нейрохирургии, куда мы обратились за консультацией, отметили, что с большой вероятностью у Яни генетический диагноз... Ранее мы сдавали анализ на генетику в РНПЦ «Мать и дитя» и, к огромному нашему счастью, никакие диагнозы не подтвердились.
Сейчас же нам рекомендовали сдать полноэкзомное секвенирование, за помощью в проведении которого мы и обратились в Фонд «Шанс». Благодаря Вам мы сможем узнать точный диагноз нашей дочки и подобрать оптимальное лечение.
С уважением,
Бурко Т.В.
